Maladies des poumons
Maladie rare dans laquelle une substance riche en graisses et en protéines s'accumule dans les alvéoles des poumons. Le passage de l'oxygène diminue. Un essoufflement apparaît et augmente lentement.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des poumons ».
Les sacs d'air des poumons contiennent une substance glissante appelée surfactant. Normalement, des cellules nettoyeuses spéciales éliminent l'excès. Dans cette maladie, ce nettoyage ne se fait plus bien et la substance s'accumule. L'oxygène passe mal dans le sang. La forme la plus fréquente est auto-immune : le corps fabrique des anticorps contre une substance qui stimule les cellules nettoyeuses.
Certaines personnes n'ont aucun symptôme.
Le scanner des poumons peut montrer un aspect typique. Lors d'une bronchoscopie, on prélève un liquide de lavage du poumon et on l'analyse. Une recherche d'anticorps dans le sang montre la forme auto-immune. Dans les formes héréditaires, un test génétique est réalisé.
Le traitement principal est le lavage pulmonaire total. Lors de cette procédure, la substance accumulée est retirée du poumon par lavage. Chez certaines personnes, une seule fois suffit ; chez d'autres, il faut recommencer. Il est important de se protéger de la poussière en cause. Un traitement par inhalation est à l'étude ; la procédure d'autorisation est en cours. Dans les cas sévères, une greffe des poumons peut être envisagée. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La forme auto-immune, la plus fréquente, n'est pas héréditaire. La forme héréditaire est très rare et se transmet sur un mode récessif. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Ce risque peut augmenter dans les mariages entre apparentés. Dans les formes congénitales, la transmission dépend du gène. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus: Pulmonary alveolar proteinosis · NORD: Pulmonary Alveolar Proteinosis · Orphanet: Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis (ORPHA:747)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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EuropeRecherche et essais cliniques
Les dossiers sur 20 ans de 130 patients atteints de PAP (protéinose alvéolaire pulmonaire) venant de trois pays ont été comparés.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a inclus 164 patients atteints de PAP (protéinose alvéolaire pulmonaire) auto-immune.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 5 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 2 recrutent actuellement ; 1 a un centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT04544293
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT06431776
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT05761899
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT06989333
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT06111846
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
Corée du SudRecherche et essais cliniques
En Corée du Sud, 86 femmes atteintes de LAM (lymphangioléiomyomatose) ont été étudiées dans 20 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Hacettepe a examiné les dossiers de 290 patients atteints de DCP (dyskinésie ciliaire primitive).
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Koç a suivi jusqu'à 15 ans 200 patients dont le diagnostic avait été posé par biopsie.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:747
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : CB04.31
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.