Maladies du sang et du système immunitaire
Maladie du système immunitaire qui touche la peau et les organes internes. La peau s'épaissit et durcit. Les poumons, le cœur, les reins et le tube digestif peuvent aussi être touchés.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, allemand, espagnol, italien). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies du sang et du système immunitaire ».
Le système immunitaire est trop actif et abîme les propres tissus du corps. Une protéine appelée collagène est fabriquée en excès. Un tissu cicatriciel se forme dans la peau et les organes. Les petits vaisseaux sont aussi endommagés et la circulation du sang diminue.
La maladie commence le plus souvent par un phénomène de Raynaud. On peut observer :
Le médecin examine la peau, les poumons et le cœur. Les petits vaisseaux à la base des ongles peuvent être examinés avec une loupe. On fait des recherches d'anticorps dans le sang. Les organes sont contrôlés par un scanner des poumons, une échographie du cœur et des tests respiratoires.
Le traitement est planifié selon les organes touchés. Les médicaments qui freinent le système immunitaire peuvent ralentir la maladie. On utilise aussi des médicaments qui améliorent la circulation et qui traitent les brûlures d'estomac et la tension. La kinésithérapie et les exercices d'étirement préservent la mobilité. Il est important de garder les mains et les pieds au chaud et d'arrêter de fumer. Chez certaines personnes dont la maladie progresse vite, une greffe de cellules souches peut être envisagée. Un contrôle régulier de la tension et des organes est nécessaire. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La sclérodermie systémique ne suit pas de mode de transmission précis. Chez la plupart des personnes, il n'y a pas d'autre malade dans la famille. Certaines variantes de gènes peuvent légèrement augmenter le risque. Les gènes et l'environnement jouent ensemble un rôle.
Source : MedlinePlus Genetics: Systemic scleroderma · NHS: Scleroderma · MedlinePlus: Scleroderma
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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TurquieRecherche et essais cliniques
Sous la supervision du ministère turc de la Santé, l'issue des grossesses de femmes atteintes de sclérodermie systémique a été étudiée dans toute la Turquie.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 162 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 89 recrutent actuellement ; 7 ont des centres en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT07691970
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT06470048
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT06329401
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT05925803
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursCentre en TurquieNCT07292961
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondePolitique de santé
L'Association internationale de néphrologie pédiatrique a publié des recommandations sur le diagnostic et le traitement du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) chez l'enfant.
MondeRecherche et essais cliniques
Des chercheurs ont réanalysé les données d'un grand essai de médicament.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 104 patients atteints d'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) ont répondu à un questionnaire en face à face dans 18 centres.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:90291 · ICD-11 4A42
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.