Maladies du sang et du système immunitaire
Maladie inflammatoire héréditaire qui évolue par crises de fièvre, d'éruption ressemblant à de l'urticaire et de douleurs articulaires. Elle existe sous trois formes, de légère à sévère.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
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Une modification du gène NLRP3 rend une protéine appelée cryopyrine trop active. Cette protéine fait partie d'une structure qui déclenche l'inflammation. Il en résulte des crises d'inflammation sans microbe. La forme légère s'appelle FCAS, la forme modérée Muckle-Wells, et la forme sévère CINCA ou NOMID.
Les symptômes commencent le plus souvent chez le nourrisson. On peut observer :
Le diagnostic repose d'abord sur les symptômes et l'histoire de la maladie. Pendant les crises, les marqueurs d'inflammation augmentent dans le sang. Le test génétique du gène NLRP3 soutient le diagnostic. L'examen des yeux, l'analyse du liquide céphalorachidien et l'imagerie aident à distinguer les formes.
On utilise des médicaments qui bloquent une substance appelée IL-1, qui déclenche l'inflammation. Il existe des traitements autorisés pour cette maladie. Ces médicaments peuvent diminuer rapidement l'éruption, la fièvre et la fatigue. Commencer tôt aide à prévenir la perte d'audition et l'atteinte des reins. Le traitement dure le plus souvent longtemps. Un contrôle médical régulier est nécessaire. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La transmission est dominante. Pour chaque enfant d'un parent atteint, le risque est de 1 sur 2. Parfois, la modification génétique apparaît pour la première fois chez l'enfant ; les parents ne sont pas malades. Rarement, la modification n'est présente que dans certaines cellules du corps. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Cryopyrin-associated periodic syndromes · PRINTO/PReS: Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) · Orphanet: NLRP3-associated autoinflammatory disease (ORPHA:208650)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
Sous la direction de l'université Hacettepe, des enfants d'origine turque atteints de CAPS (syndrome périodique associé à la cryopyrine) ont été étudiés dans deux pays.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 2 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 2 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT06974877
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT06544018
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondePolitique de santé
L'Association internationale de néphrologie pédiatrique a publié des recommandations sur le diagnostic et le traitement du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) chez l'enfant.
MondeRecherche et essais cliniques
Des chercheurs ont réanalysé les données d'un grand essai de médicament.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 104 patients atteints d'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) ont répondu à un questionnaire en face à face dans 18 centres.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:208650 · ICD-11 4A60.1
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.