Miyelodisplastik sendrom (MDS)

Neden olur, kimde görülür?

MDS’de kemik iliğindeki kök hücrelerin DNA’sı hasar görür ve bu hücreler sağlıklı kan hücresi yapamaz. Çoğu kişide belirgin bir neden bulunamaz.

Bilinen risk etkenleri şunlardır:

• Yaş: Çoğunlukla 60 yaşından sonra, özellikle 70 yaşın üzerinde görülür; erkeklerde daha sıktır.
• Önceki kanser tedavisi: Kemoterapi ya da radyoterapi yıllar sonra MDS’ye yol açabilir. Buna tedaviye bağlı (ikincil) MDS denir.
• Kimyasallar ve sigara: Benzenle çalışmak riski artırır; Türk Hematoloji Derneği, benzenin boya sanayisinde ve ayakkabıcılıkta sık kullanıldığını belirtir. Tarım ilaçları, bazı çözücüler ve tütün dumanı da risk etkenleri arasındadır.
• Kalıtsal durumlar ve aile öyküsü: Fanconi anemisi gibi doğuştan gelen bazı kemik iliği hastalıkları, Down sendromu ve ailede MDS ya da AML geçirmiş kişilerin olması.

Bu etkenlerden birinin olması MDS olacağınız anlamına gelmez. MDS bulaşıcı değildir.

Belirtiler

MDS erken dönemde çoğu zaman belirti vermez. Sıklıkla başka bir nedenle yapılan rutin kan sayımında (hemogram) fark edilir. Belirtiler genellikle hafif başlar ve yavaşça artar. Hangi belirtilerin olacağı, hangi kan hücresinin azaldığına bağlıdır:

• Alyuvar azlığı (kansızlık, anemi): Yorgunluk, halsizlik, solukluk, hafif eforla nefes darlığı ve çarpıntı
• Akyuvar azlığı: Sık enfeksiyon, ateş, hastalıklardan her zamankinden geç iyileşme
• Trombosit azlığı: Kolay morarma, burun ya da diş eti kanaması, her zamankinden fazla adet kanaması ve deride bastırınca solmayan, iğne başı büyüklüğünde kırmızı-mor noktalar (peteşi)

Bu belirtiler başka pek çok hastalıkta da görülür; geçmiyorsa hekiminize gösterin.

Tanı ve testler

MDS tanısı kan testleri ve kemik iliği incelemesiyle konur. Hekiminiz ilaçlarınızı, alkol kullanımınızı ve işinizi de sorar.

• Tam kan sayımı (hemogram): Bir ya da birden çok hücre dizisinde düşüklük görülür; en sık bulgu kansızlıktır. Alyuvarlar sıklıkla normalden büyüktür (MCV yüksekliği).
• Periferik yayma: Kanın boyanıp mikroskopla incelenmesidir; hücrelerin görünümü MDS’yi düşündürebilir.
• Diğer nedenleri dışlayan testler: B12, folat ve demir düzeyleri; gerekirse tiroid, karaciğer, böbrek, HIV ve hepatit testleri. B12 eksikliği MDS ile en sık karışan durumdur.
• Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi: Tanıyı kesinleştirir. Bölge uyuşturulur, genellikle kalça kemiğinden iğneyle ilik örneği alınır.
• Kromozom ve gen testleri: Kemik iliği örneğinde yapılır; MDS’nin türünü ve gidişini belirlemeye yardım eder.

Bu sonuçlarla risk grubunuz belirlenir. Blast denen olgunlaşmamış hücrelerin oranı, kan değerlerindeki düşüklük ve kromozom değişiklikleri hesaba katılır; bunun için IPSS-R gibi bir puanlama kullanılabilir. Sade bir dille, düşük riskte hastalık genellikle yavaş seyreder; yüksek riskte AML’ye dönüşme olasılığı daha fazladır. Sonuçların çıkması birkaç hafta sürebilir.

Tedavi yaklaşımı

Tedavi; MDS’nin türüne, risk grubuna, belirtilerinize, yaşınıza ve genel sağlığınıza göre planlanır.

• Düşük risk ve az belirti: Çoğu zaman düzenli kontrol ve kan sayımıyla izlem yeterlidir.
• Destek tedavisi: Kansızlıkta alyuvar nakli, kanamada ya da trombosit çok düşükse trombosit nakli yapılır. Kan hücresi yapımını uyaran büyüme faktörleri kansızlığı azaltabilir; enfeksiyonlar antibiyotikle tedavi edilir. Sık kan nakli demir birikimine yol açarsa fazla demiri uzaklaştıran ilaçlar (demir şelasyonu) kullanılabilir.
• Bazı türlere özgü ilaçlar: Bağışıklığı baskılayan ilaçlar ya da kan nakli ihtiyacını azaltan hedefe yönelik ilaçlar kullanılabilir.
• Yüksek risk: İlk seçenekler arasında hipometilleyici ilaçlar vardır. Bu ilaçlar hücre büyümesinde görevli genlerin daha düzgün çalışmasına yardım eder ve AML’ye ilerlemeyi yavaşlatabilir. Blast oranı yüksek bazı hastalara AML’deki gibi yoğun kemoterapi verilebilir.
• Allojenik kök hücre nakli: Hasarlı kök hücreler bir bağışçınınkilerle değiştirilir. Kalıcı iyileşme olasılığı sunan tek tedavidir; ancak ciddi yan etkileri olabildiği için herkese uygun değildir.

Hastalık iyileştirilemiyorsa amaç belirtileri hafifletmek ve yaşamı uzatmaktır; bu süreçte palyatif bakım ekibi de destek olur.

Günlük yaşam ve izlem

MDS ile yaşarken en önemli konular enfeksiyondan korunmak, kontrolleri aksatmamak ve yeni belirtileri erken bildirmektir.

• Ellerinizi sık sık, özellikle yemekten önce, su ve sabunla yıkayın.
• Hasta kişilerden ve kalabalık ortamlardan olabildiğince uzak durun.
• Et, balık ve yumurtayı iyi pişirin; çiğ sebze ve meyveleri iyice yıkayın.
• Ağız ve diş temizliğine özen gösterin.
• Ateş, titreme, öksürük, ishal ya da idrarda yanma gibi enfeksiyon belirtilerini fark ettiğinizde ekibinizi arayın.
• Sık kan nakli alıyorsanız vücudunuzda demir birikebilir; hekiminiz bunu demir deposunu gösteren ferritin gibi testlerle izleyebilir.
• Kontrol kan sayımlarınızı aksatmayın; yeni ya da kötüleşen bir belirtide bir sonraki kontrolü beklemeden haber verin.

Türkiye’de

Türkiye’de MDS’yi hematoloji uzmanı izler. Kan sayımınızda açıklanamayan ya da geçmeyen bir düşüklük varsa, sizi ilk gören hekim hematoloji uzmanına yönlendirebilir. Tanıda kan ve kemik iliği örneklerini hematoloji uzmanı, patolog ve genetik uzmanı birlikte değerlendirir. Türk Hematoloji Derneği’nin halka yönelik sayfalarında MDS ve enfeksiyondan korunma üzerine Türkçe bilgi bulunur.

Sağlık Bakanlığı’nın Türkiye Kanser İstatistikleri 2022 raporuna göre 2022’de Türkiye’de erkeklerde yaklaşık 585, kadınlarda yaklaşık 541 yeni MDS vakası olduğu tahmin edilmiştir. Sıklık yaşla belirgin biçimde artar.

Nakil gerekiyorsa ve ailede uygun bağışçı yoksa, akraba dışı bağışçı önce TÜRKÖK Ulusal Kemik İliği Bankası’nda, bulunamazsa uluslararası kayıtlarda aranır.

Bağlantılı sayfalar