Aplastik anemi

Neden olur, kimde görülür?

Tüm kan hücrelerinin kaynağı olan kök hücreler zarar görünce ilik yeterince hücre yapamaz. İngiliz Hematoloji Derneği’ne (BSH) göre olguların yüzde 70–80’inde belirli bir neden bulunamaz (idiyopatik); çoğunda bağışıklık sisteminin iliğe saldırdığı düşünülür.

Bilinen tetikleyiciler şunlardır:

• Sülfonamid grubu antibiyotikler ve sara (nöbet) ilaçları gibi bazı ilaçlar
• Benzen gibi kimyasallar ve tarım ilaçları
• Kemoterapi ve yüksek doz radyasyon
• Bazı virüsler; hepatitten (sarılık) iki-üç ay sonra gelişen nadir bir form vardır
• Gebelik ve bazı otoimmün hastalıklar

Daha seyrek olarak, Fanconi anemisinde olduğu gibi kalıtsaldır. Hastaların önemli bir bölümünde PNH (paroksismal nokturnal hemoglobinüri) denen hastalığa ait küçük bir hücre grubu bulunur. Bu grup çoğu zaman sorun yaratmaz; büyürse alyuvar yıkımına ve pıhtıya yol açabilir.

Aplastik anemi bulaşıcı değildir. Avrupa’da her yıl milyonda 2–3 kişide görülür; 10–25 yaş arasında ve 60 yaşından sonra daha sıktır.

Belirtiler

Belirtiler, hangi kan hücresinin ne kadar azaldığına göre değişir; baştan ağır olabilir ya da zamanla artabilir.

• Alyuvar azlığı (kansızlık): Yorgunluk, solukluk, eforla nefes darlığı, hızlı kalp atışı, ayağa kalkınca baş dönmesi
• Akyuvar azlığı: Sık, uzun süren ya da ağır enfeksiyonlar ve ateş
• Trombosit azlığı: Kolay morarma, burun ve diş eti kanaması, uzun süren kanama, peteşi (deride iğne başı büyüklüğünde kırmızı-mor noktalar)

Dalak büyümesi ya da lenf bezi şişmesi genellikle görülmez; varsa hekiminiz başka nedenleri araştırır.

Tanı ve testler

Hekiminiz ilaçlarınızı, kimyasal maruziyetleri, geçirdiğiniz enfeksiyonları ve aile öykünüzü ayrıntılı sorar.

• Tam kan sayımı (hemogram): Hemoglobin, akyuvar (özellikle nötrofil) ve trombosit sayısını ölçer; genellikle üçü de düşüktür.
• Retikülosit sayımı: Genç alyuvarları sayar; düşük olması iliğin yeterince üretmediğini gösterir.
• Periferik yayma: Kanın mikroskopla incelenmesidir; başka hastalıkları düşündüren hücreleri arar.
• Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi: Tanı için gereklidir. İlik az hücrelidir; hücrelerin yerini yağ dokusu almıştır.
• PNH testi: Akım sitometrisi (flow sitometri) ile kanda PNH hücreleri aranır.
• Kromozom ve gen testleri: İlikte kromozom değişikliklerine bakılır. Kalıtsal neden düşünülüyorsa Fanconi anemisi için kromozom kırılganlık testi yapılır.
• Diğer nedenlerin dışlanması: B12 ve folat, karaciğer testleri, hepatit ve HIV gibi virüs testleri
• Doku tiplemesi (HLA): Nakil adayıysanız tanıdan hemen sonra istenir.

Hastalık; nötrofil, trombosit ve retikülosit sayılarına ve ilikteki hücre oranına göre orta (ağır olmayan), ağır ya da çok ağır olarak sınıflanır. Bu sınıf tedavi seçimini etkiler.

Tedavi yaklaşımı

Tedavi; hastalığın ağırlığına, yaşınıza, genel sağlığınıza ve uygun bir kök hücre vericisi olup olmadığına göre seçilir. Kararın deneyimli merkezlerde, ekip olarak verilmesi önerilir. Tetikleyici olduğu düşünülen ilaç ya da kimyasal ortadan kaldırılır.

• Destek tedavisi: Alyuvar ve trombosit nakli yapılır. Nötrofil sayısı çok düşükse enfeksiyonu önleyen antibiyotik ve mantar ilaçları başlanabilir; ortaya çıkan enfeksiyonlar hızla tedavi edilir.
• Bağışıklık baskılayıcı tedavi: Bağışıklık sisteminin iliğe saldırısını yavaşlatır ya da durdurur; kan yapımını uyaran bir ilaç da eklenebilir. Etkisi aylar alabilir; hastalık sonradan yeniden alevlenebilir.
• Allojenik kök hücre nakli: Uygun bir vericinin sağlıklı kök hücreleri verilir; kalıcı iyileşme sağlayabilen tek tedavidir. Ağır hastalığı olan genç hastalarda, özellikle doku uyumlu bir kardeş varsa ilk seçenek olarak düşünülür. Kardeş uyumlu değilse akraba dışı verici aranır.

Belirtisi olmayan hafif ya da orta olgularda hemen tedavi gerekmeyebilir; düzenli izlem yapılır.

Günlük yaşam ve izlem

• Enfeksiyon: Ellerinizi sık ve iyi yıkayın; çevrenizdekilerden de bunu isteyin. Hasta kişilerden ve kalabalıktan uzak durun. Et, balık ve yumurtayı iyice pişirin; çiğ gıdalardan ve pastörize olmayan süt ürünlerinden kaçının. Makattan ateş ölçmeyin, lavman ve fitil kullanmayın.
• Kanama: Aspirin ve ibuprofen gibi trombositleri etkileyen ilaçları hekiminize danışmadan kullanmayın; reçetesiz pek çok üründe bulunurlar. Boks, futbol ve karate gibi temas sporlarından kaçının.
• Aşılar: Bağışıklığı baskılayan tedavi alıyorsanız her yıl grip aşısı önerilir. Canlı aşılar bağışıklığı zayıflamış kişilere genellikle yapılmaz; aşı kararını hekiminiz verir. Birlikte yaşadığınız kişilerin aşılarının tam olması önerilir.
• Kontroller: Kan sayımları ve PNH testi düzenli aralıklarla tekrarlanır; sık kan nakli alıyorsanız demir birikimi de izlenir.

Uzun süren bir hastalıkla yaşamak zorlayıcıdır; psikolojik destek istemekten çekinmeyin.

Gebelik, çocuklar ve özel durumlar

Gebelik: Aplastik anemi gebelikte başlayabilir, ağırlaşabilir ya da düzelmiş hastalık yeniden ortaya çıkabilir. BSH’ye göre hastaların yaklaşık üçte birinde kan değerleri gebelikte kötüleşir. Temel yaklaşım destek tedavisidir; bazı tedaviler gebelikte önerilmez. Gebelik planlıyorsanız önceden hematoloğunuzla konuşun; izlem hematoloji, kadın doğum ve anestezi ekiplerince birlikte yapılır.

Çocuklar: Kalıtsal kemik iliği yetmezlikleri çoğunlukla çocuklukta ortaya çıkar; bu yüzden çocuklarda Fanconi anemisi gibi kalıtsal nedenler özellikle araştırılır. Boy kısalığı, başparmak ya da ön kolda yapı farklılığı, deride sütlü kahve rengi lekeler ya da böbrek anomalileri bu şüpheyi artırır. Kalıtsal formda kardeşler de test edilir.

Türkiye’de

Türkiye’de erişkinler hematoloji, çocuklar çocuk hematolojisi bölümlerinde izlenir. Ailede uyumlu verici yoksa Sağlık Bakanlığı’na bağlı TÜRKÖK’e yapılan hasta başvurusuyla Ulusal Kemik İliği Bankası, burada uyum bulunamazsa dünya kemik iliği bankalarının ortak havuzu taranır.

Hastaneler kan ve trombosit ihtiyacını Türk Kızılay bölge kan merkezlerinden ister; Kızılay kan bileşenleri için hastadan ya da yakınlarından ücret almaz. Türk Hematoloji Derneği’nin halka yönelik sayfalarında, nötrofillerin düşük olduğu dönemde enfeksiyondan korunmaya ilişkin Türkçe öneriler bulunur.

Bağlantılı sayfalar