← Tüm hastalıklar

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları

Fanconi anemisi

Kemik iliğinin zamanla yeterli kan hücresi yapamadığı kalıtsal bir hastalık. Doğuştan bazı vücut farklılıkları olabilir. Bazı kanserlerin riski artar.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, İspanyolca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Hücrelerin DNA'daki hasarı onarma sistemi bozuktur. Hızlı bölünen hücreler, özellikle kemik iliği, bundan etkilenir. Kemik iliği zamanla yeterli kan hücresi yapamaz. Ayrıca bazı kanserlerin riski artar.

Hangi belirtiler görülebilir?

Kemik iliği sorunları çoğu zaman ilk 10 yaşta başlar. Bedensel farklılıklar yaklaşık 4 kişiden 3'ünde görülür. Belirtiler kişiden kişiye değişir.

  • Yorgunluk ve solukluk (kansızlığa bağlı)
  • Sık enfeksiyon
  • Kolay morarma ve kanama
  • Boy kısalığı (sık)
  • Ciltte açık ya da sütlü kahve renginde lekeler
  • Başparmak ya da ön kol farklılıkları
  • Böbrek, göz ya da kalp yapı farklılıkları (bazen)
  • Lösemi ve bazı katı tümörlere yatkınlık

Tanı nasıl konur?

Kan sayımı ve kemik iliği incelemesi yapılır. Kan hücrelerinde kromozom kırılganlığı testi yapılır. Tanı, genetik testle doğrulanır. Kardeşlerin de test edilmesi önerilir.

Tedavi ve bakım

Kemik iliği yetmezliğinde tek kalıcı çözüm kök hücre, yani kemik iliği naklidir. Bazı hormon ilaçları ve büyüme faktörleri kan değerlerini bir süre düzeltebilir. Kanser için düzenli tarama çok önemlidir. Güneşten korunma ve HPV aşısı önerilir. Gen tedavisi araştırmaları sürüyor. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Çoğu zaman çekinik (resesif) kalıtımla geçer. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde bu tür hastalıklar daha sık görülebilir. Çok nadiren X'e bağlı ya da yeni oluşan baskın bir değişiklikle ortaya çıkar. Bazı genlerde taşıyıcılık meme kanseri riskini artırabilir. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Fanconi anemia · GeneReviews: Fanconi Anemia

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Genellikle ne zaman başlar?
Çocuklukta
İlgili gen(ler)
RAD51, BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Fanconi anemisi ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 12 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 6 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:84

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 3A70.0

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz