Veleszületett anyagcsere-betegségek
Örökletes anyagcsere-betegség. A szervezet egyes fehérje-építőelemeket nem tud teljesen lebontani. A vizelet levegőn megsötétedik, és az évek során ízületi fájdalom kezdődik.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Veleszületett anyagcsere-betegségek” csoporton keresztül követheti.
A HGD gén által termelt enzim nem működik megfelelően. Emiatt bizonyos fehérje-építőkövek nem bomlanak le teljesen. A köztes termék, a homogentizinsav felhalmozódik a szervezetben. Ez az anyag sötét festékként rakódik le a porcban, az ízületekben és a bőrben. Idővel megkeményedik, és törékennyé teszi a szöveteket.
A tünetek többnyire lassan alakulnak ki, és személyenként eltérők.
Az elsötétülő vizelet vagy a fiatal korban jelentkező ízületi kopás felveti a betegség gyanúját. A diagnózist a vizeletben talált nagyon magas homogentizinsav-szint alapján állítják fel. A genetikai vizsgálat a HGD gént elemzi. Az ízületeket és a szívet képalkotó vizsgálatokkal követik.
Felnőttek számára Európában létezik a betegségre engedélyezett, célzott gyógyszeres kezelés. Ez a kezelés csökkenti a felhalmozódó anyag termelődését. A fájdalomcsillapítás és a gyógytorna segít megóvni az ízületeket. Javasolt kerülni az ízületeket túlterhelő sportokat és a nehéz fizikai munkát. Szükség esetén ízületi protézis beültetése, szívbillentyűműtét vagy kőeltávolító műtét történik. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. A szülők többnyire egészséges hordozók. Egy hordozó szülőpárnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságokban az ilyen betegségek gyakrabban fordulhatnak elő. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Alkaptonuria · NORD: Alkaptonuria · EMA: Orfadin (EPAR) – alkaptonüri endikasyonu
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte a nitizinont felnőtt alkaptonúriás betegeknél a vizelet homogentizinsav-szintjének csökkentésére.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
EUÚj kezelések és engedélyek
Európában engedélyezték a szájon át szedhető leriglitazont a cerebrális adrenoleukodystrophia kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a parigilasgene brecaparvovecet az Ia típusú glikogéntárolási betegségre.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét európai ország 34 központjában 58 beteget követtek.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:56 · ICD-11 5C50.10
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.