Veleszületett anyagcsere-betegségek
Örökletes ureaciklus-betegség. A szervezet nem tudja kiüríteni az ammóniát, ezért az felhalmozódik a vérben. Gyakran a születés után néhány nappal levertség és hányás kezdődik.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Veleszületett anyagcsere-betegségek” csoporton keresztül követheti.
A máj a fehérjéből felszabaduló ammóniát az ureaciklus segítségével ártalmatlanítja. Ebben a betegségben a ciklus egyik enzime hiányzik. Az ammónia és a citrullin felhalmozódik a vérben. Az ammónia leginkább az agyra hat.
A klasszikus formában a csecsemő születéskor egészségesnek tűnik, a tünetek az első napokban kezdődnek. Enyhébb formák gyermek- vagy felnőttkorban is megjelenhetnek.
A vérben magas az ammónia- és a citrullinszint. A diagnózist genetikai vizsgálat erősíti meg. Sok országban az újszülöttkori szűrővizsgálattal kimutatható. A beteg gyermek testvéreinél közvetlenül a születés után vizsgálat javasolt.
Alacsony fehérjetartalmú, magas kalóriatartalmú diétát és speciális táplálékkiegészítőket alkalmaznak. Az ammónia eltávolítását segítő gyógyszereket adnak. Súlyos rohamban dialízisre lehet szükség. Egyeseknél májátültetés is szóba jöhet. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. A szülők általában egészséges hordozók. Egy hordozó szülőpárnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasság esetén nagyobb a valószínűsége, hogy két hordozó találkozik. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Citrullinemia · NORD: Citrullinemia Type 1
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az isztambuli Cerrahpaşa Orvosi Karon 6, enyhe lefolyású 1-es típusú citrullinémiával diagnosztizált gyermeket követtek hosszú ideig.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
EUÚj kezelések és engedélyek
Európában engedélyezték a szájon át szedhető leriglitazont a cerebrális adrenoleukodystrophia kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a parigilasgene brecaparvovecet az Ia típusú glikogéntárolási betegségre.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét európai ország 34 központjában 58 beteget követtek.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:247525
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C50.A3
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.