Speciális diéta és gyógyászati táplálás

Mi az anyagcsere-betegség, és mire jó a diéta?

Anyagcsere-betegségekben a szervezet bizonyos tápanyag-összetevőket nem tud lebontani. Ezek az anyagok felhalmozódnak a vérben, és károsíthatják az agyat, a májat vagy más szerveket. A diéta korlátozza ezeknek az anyagoknak a bevitelét. A diéta ezért nem választás kérdése, hanem maga a kezelés. Hogy mekkora korlátozásra van szükség, az egyénenként eltér; ezt az anyagcsere-csapat határozza meg.

Forrás: MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus Genetics – Tyrosinemia

Fenilketonúria (PKU)

PKU-ban a szervezet nem tudja lebontani a fenilalanin nevű anyagot. Fenilalanin minden fehérjében van. Ezért korlátozni kell a fehérjetartalmú ételeket, például a húst, a tejet, a tojást és az olajos magvakat. Az aszpartám nevű édesítőszer is sok fenilalanint tartalmaz. Törökországban minden újszülöttnél ingyenes PKU-szűrést végeznek sarokból vett vérmintából. Korai diagnózissal és diétával megelőzhető a szellemi fejlődés elmaradása.

Forrás: MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü) · Sağlık Bakanlığı HSGM – Yenidoğan Tarama Programı broşürü

Juharszirup-betegség (MSUD)

MSUD-ban három aminosav nem bontható le. Ezek az aminosavak a fehérjék építőkövei. Ezért egész életen át olyan diétára van szükség, amely csak kevés mennyiségben tartalmazza ezt a három aminosavat. Csecsemőknél speciális tápszert használnak. Stresszhelyzetekben, például fertőzés vagy éhezés idején krízis alakulhat ki. Krízisben a kórházban infúzióban folyadékot és cukrot adhatnak.

Forrás: MedlinePlus – Maple syrup urine disease

1-es típusú tirozinémia

Ebben a betegségben a tirozin és bomlástermékei halmozódnak fel. Kezelés nélkül a máj és a vese károsodhat. A kezelés gyógyszerből és fehérjeszegény diétából áll. A diétában korlátozzák a tirozint és a fenilalanint; a hiányzó fehérjét speciális aminosavkeverék pótolja. Egy vizsgálat szoros összefüggést talált a diéta betartása és a vér tirozinszintje között.

Forrás: MedlinePlus Genetics – Tyrosinemia · Nutrients 2020;13(1):134 – Hepatorenal Tyrosinaemia: Impact of a Simplified Diet (PMC)

1-es típusú glikogéntárolási betegség

Ebben a betegségben a fő cél a vércukorszint esésének megelőzése. Napközben gyakori, szénhidráttartalmú étkezésekre van szükség. Nagyobb gyermekeknél és felnőtteknél szájon át adott nyers keményítő alkalmazható. Egyes gyermekeket éjszakánként szondán át táplálnak. A gyümölcscukor és a tejcukor sem bomlik le megfelelően. Arról, hogy melyik tervet kövessék, az orvos és a dietetikus dönt.

Forrás: MedlinePlus – Von Gierke disease · MedlinePlus Genetics – Glycogen storage disease type I

Az anyagcsere-csapat és a dietetikus

Az anyagcsere-diétákat dietetikus és orvos szorosan követi. A dietetikus a vérvizsgálati eredmény és a testsúly alapján állítja be, melyik tápszerből mennyit kell adni. A gyermek növekedésével változik a szükséglet, ezért a konzultációk az egész gyermekkoron át tartanak. A család és a gyermek diétatartása is a kezelés része.

Forrás: MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü) · NHS England (GOV.UK) – PKU: detailed information

Milyen gyakran végeznek vérvizsgálatot?

Az angliai PKU- és MSUD-irányelvek szerint az első évben hetente ellenőrzik a vérszintet. A családot megtanítják, hogyan vegyenek otthon vércseppet az ujjbegyből vagy a sarokból. A kártyát elküldik a laboratóriumba. Egy tirozinémiás vizsgálatban kisgyermekeknél 2–3 havonta vettek vért. Törökországban a gyakoriság és a módszer központonként eltérhet; erről kérdezze meg a csapatát.

Forrás: NHS England (GOV.UK) – PKU: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · Nutrients 2020;13(1):134 (PMC)

Terhesség PKU-val élő nőknél

Ha egy PKU-val élő anya a terhesség alatt nem tartja a diétát, a magas fenilalaninszint károsíthatja a magzatot. Nő a szellemi fejlődés elmaradásának, az alacsony születési súlynak és a szívfejlődési rendellenességnek a kockázata. Ezért ajánlott a diétát már a terhesség előtt elkezdeni és a terhesség alatt végig folytatni. Ha terhességet tervez, beszélje meg előre anyagcsere-csapatával.

Forrás: MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü)

Tápszerek anyagcsere-betegségekre (SUT 4.2.16. pont)

A veleszületett anyagcsere-betegségekben használt speciális tápszerekről a SUT (a török egészségügyi finanszírozási rendelet) 4.2.16. pontja rendelkezik. Ide tartoznak a fehérjebontási zavarok is. Gyermeknél a jelentést gyermekgyógyász anyagcsere-specialista, gyermekendokrinológus vagy gyermekgasztroenterológus szakorvos állítja ki. Felnőttnél endokrinológus vagy gasztroenterológus szakorvos. Ha ilyen szakorvos nincs, gyermekgyógyász vagy belgyógyász szakorvos is kiállíthatja. A jelentés 3 évig érvényes. A receptet bármely orvos felírhatja.

1. Jegyezze fel a jelentés érvényességét és megújításának dátumát.
2. Kérdezze meg orvosát és a gyógyszertárat, hogy a termék szerepel-e az SGK (török Társadalombiztosítási Intézet) listáján.

Forrás: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 (mevzuat.gov.tr)

Mely termékeket térítik? (EK-4/B lista)

Az SGK (török Társadalombiztosítási Intézet) listát tesz közzé az ezekben a betegségekben használható termékekről. A lista neve: Hastalığa Özel Diyet Ürünleri ile Tıbbi Mamalar Listesi (betegségspecifikus diétás termékek és gyógyászati tápszerek listája, EK-4/B). A listán nem szereplő termék árát nem térítik. A szokásos csecsemőtápszerek élelmiszernek számítanak, és nem kerülnek fel erre a listára. A listát időről időre frissítik.

Forrás: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 1 ve 8 (mevzuat.gov.tr)

Keményítőtartalmú termékek glikogéntárolási betegségben

A glikogéntárolási betegségben használt speciális keményítőtartalmú termékek is szerepelnek a SUT-ban (a török egészségügyi finanszírozási rendeletben). Ezeket a termékeket a 2 éves és idősebb betegeknek térítik. Az egészségügyi bizottsági jelentést kiállító bizottságban legalább egy gyermekgyógyász anyagcsere-specialistának vagy gyermekgasztroenterológus szakorvosnak kell lennie. A jelentésben szerepel a termék neve és napi mennyisége. Havonta legfeljebb négy doboz írható fel.

Forrás: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 2-c (mevzuat.gov.tr)

Alacsony fehérjetartalmú liszt és termékek

Fehérjebontási zavarokban az SGK (török Társadalombiztosítási Intézet) havi összeget fizet a speciális lisztre és a lisztből készült termékekre. Ilyen például a tészta, a levestészta és a keksz. Ehhez a fent említett szakorvosi jelentés szükséges. Az összeg korcsoportonként eltér, és gyakran frissül. A kifizetés módját az SGK külön teszi közzé. Az aktuális összegről és a módjáról az SGK-nál vagy orvosánál érdeklődhet.

Forrás: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 3 ve 9 (mevzuat.gov.tr)

Szondán vagy gasztrosztómán át táplált betegek (SUT 4.2.8. pont)

Az enterális tápszerek a gyomron vagy a bélrendszeren keresztül adott kész tápszerek. A SUT (a török egészségügyi finanszírozási rendelet) szerint ezeket általában alultápláltság esetén térítik. A veleszületett anyagcsere-betegséggel élő gyermekeknél, valamint a szondán vagy gasztrosztómán át táplált betegeknél ezt a feltételt nem vizsgálják. Ilyenkor 6 hónapos egészségügyi bizottsági jelentés szükséges; neurológiai betegségben ez az időtartam 1 év. A jelentésben szerepel a testsúly, a testmagasság és a napi mennyiség. Egy receptre legfeljebb 30 napi adag írható fel.

Forrás: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

Miért kockázatos a betegnap?

Betegség vagy hosszan tartó éhezés idején a szervezet elkezdi lebontani saját szöveteit. Egyes anyagcsere-betegségekben ez a káros anyagok gyors felhalmozódásához vezet. Ezt anyagcsere-krízisnek nevezik. A krízis jele lehet a nyugtalanság, a túlzott aluszékonyság, a táplálkozásra való képtelenség és a légzési nehézség. A krízis súlyos lehet; fontos korán felismerni.

Forrás: NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information · MedlinePlus – Maple syrup urine disease

Vészhelyzeti (betegnapi) étrend

Sok anyagcsere-betegségben a csapat írásos betegnapi tervet ad a családnak. Ez a terv általában gyakori időközönként, éjjel-nappal adott, energiadús táplálásból áll. Hogy mit, mennyit és milyen gyakran kell adni, azt a dietetikus tanítja meg. A terv személyre szabott. Ne használja más tervét vagy az interneten talált recepteket; a saját csapata tervét kövesse.

Forrás: NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information

Mikor kell kórházba menni?

Az irányelvek azt javasolják, hogy már a betegség első napján értesítsék az anyagcsere-csapatot. Ilyen jel a láz, a hányás, a hasmenés, vagy ha a gyermek nem olyan, mint máskor. Ha a gyermek nem tudja elfogyasztani a tervben előírt táplálékot, vagy állapota romlik, azonnal kórházba kell menni. Kérje, hogy orvosa írásban adja meg a határértékeket. Vészhelyzetben hívja a 112-t.

Forrás: NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information

Mit vigyen magával a kórházba?

Ha kórházba megy, vigye magával a betegnapi tervet és a kezelésre vonatkozó információkat. Vigye a speciális tápszert és az adagolókanalakat is. A sürgősségi osztályon olyan orvos is lehet, aki nem ismeri a betegséget; az írásos tájékoztatás megkönnyíti a munkáját. A betegség oldalán található vészhelyzeti kártyát is kitöltheti, és a táskájában hordhatja.

Forrás: NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information

A nyelési zavar jelei

A nyelési zavar jele lehet, ha étkezés közben köhög vagy fuldoklik. Előfordulhat az étel visszajövetele és étkezés utáni hörgő hang is. Idővel fogyás, kiszáradás és gyakori mellkasi fertőzés alakulhat ki. Ha ilyen jeleket észlel, beszéljen orvosával. Logopédus és dietetikus segíthet.

Forrás: NHS – Dysphagia (swallowing problems) · MedlinePlus – Swallowing Disorders

Sűrítés és az ételek állaga

Nyelési zavarban puha ételek és sűrített italok javasolhatók. A SUT (a török egészségügyi finanszírozási rendelet) szerint az 1 évesnél idősebb, nyelési zavarral élő gyermekeknek a sűrítőszerek téríthetők. Ehhez olyan egészségügyi bizottsági jelentés szükséges, amelyben az illetékes szakorvosok is részt vesznek. A jelentésben szerepel a termék neve és napi mennyisége.

Forrás: NHS – Dysphagia (swallowing problems) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A fıkra 3 (mevzuat.gov.tr)

A testsúly és a testmagasság követése

A testsúly és a testmagasság mutatja, hogy elegendő-e a táplálás. A SUT gyermekeknél az alultápláltságot az életkorhoz viszonyított testsúly vagy a testtömegindex alapján határozza meg. Ezért a jelentéshez rendszeres mérésre van szükség. Ha a méréseket füzetben vezeti, azzal megkönnyíti a csapat munkáját.

Forrás: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A fıkra 1 (mevzuat.gov.tr)

A gasztrosztómával élők mindennapjai

A gasztrosztóma a hasfalon át a gyomorba vezető táplálási út. A körülötte lévő bőrt naponta egy–három alkalommal szappanos vízzel meg kell tisztítani és alaposan meg kell szárítani. Ha bőrpírt vagy váladékozást észlel, vagy ha a cső kicsúszik, hívja a csapatát. A seb gyógyulása után lehet fürdeni; az úszásról kérdezze meg a csapatot. Iskolába járni többnyire lehetséges; az iskola dolgozóit meg lehet tanítani a cső ápolására.

Forrás: MedlinePlus – Gastrostomy feeding tube - bolus · NHS (Cambridge University Hospitals) – PEG tubes in children

Írásos egészségügyi terv az iskolában

Angliában felmérést végeztek PKU-val élő gyermekek családjai körében. A gyermekek többsége felügyelet nélkül ebédelt. Gyakori volt az is, hogy az iskolában meg nem engedett ételekhez jutottak hozzá. Azoknál a gyermekeknél, akiknek volt írásos egyéni egészségügyi tervük, jobb volt a felügyelet és a kapcsolattartás az iskolával. Ebben a tervben rögzíthetők a fogyasztható és a tiltott ételek, valamint a betegnapi figyelmeztető jelek.

1. Személyesen beszéljen a tanárral és az iskolavezetéssel.
2. Adja át írásban az ételek listáját és a csapat elérhetőségét.
3. Tisztázzák, hol tárolják a tápszert, és ki adja be.

Forrás: Jones ve ark. Nutrients 2021;13(11):3863 – Provision and supervision of food in school for children with PKU (PMC)

Étkezés házon kívül

Egy angliai, 254 fős felmérésben a PKU-val élők nehéznek találták a házon kívüli étkezést. A legnagyobb akadály a megfelelő, alacsony fehérjetartalmú ételek szűkös választéka volt. Az étlapokon gyakran a fehérjetartalom sem szerepelt. Sokan már az étterembe lépés előtt szorongtak. Lehetőség, ha előre telefonon érdeklődik, és szükség esetén saját ételt visz magával.

Forrás: Poole ve ark. Nutrients 2022;14(3):626 – Hungry for Change (PMC)

Élelmiszerre tilos gyógyhatást állítani

A török élelmiszerkódex címkézési rendeletének (Türk Gıda Kodeksi Etiketleme Yönetmeliği) 7. cikke szerint nem állítható egy élelmiszerről, hogy megelőz vagy gyógyít egy betegséget. A török Mezőgazdasági és Erdészeti Minisztérium (Tarım ve Orman Bakanlığı) szerint is jogszabályba ütközik, ha a kiegészítőket gyógyító hatásúként árulják. A minisztérium arról is beszámol, hogy egyes illegális kiegészítőkben rejtett gyógyszer-hatóanyagot találtak. Az olyan szlogenek, mint a „teljesen természetes” vagy a „nincs mellékhatása”, nem adnak biztosítékot.

Forrás: Resmî Gazete 26.01.2017/29960 (Mükerrer) – Türk Gıda Kodeksi Gıda Etiketleme ve Tüketicileri Bilgilendirme Yönetmeliği, md. 7 · Tarım ve Orman Bakanlığı – Takviye Edici Gıdalar Soru-Cevap

A hamis gyógymódok jelei

Az amerikai gyógyszerhatóság, az FDA hat figyelmeztető jelet sorol fel. Az egyik, ha egyetlen termékről azt állítják, hogy sok betegségre jó. Ilyen a gyors eredmény ígérete, valamint a „csoda” és a „titkos formula” kifejezés is. A személyes sikertörténetek nem tudományos bizonyítékok. Figyelmeztető jel az is, ha azt állítják, hogy az állam vagy a cégek eltitkolják a gyógymódot.

Forrás: FDA – 6 Tip-offs to Rip-offs: Don't Fall for Health Fraud Scams

Mielőtt elkezdené, kérdezze meg a csapatát

A táplálékkiegészítőket nem vizsgálják úgy, mint a gyógyszereket. Egyesek kölcsönhatásba léphetnek a gyógyszerekkel. Anyagcsere-diéta mellett egy kiegészítő rejtetten tartalmazhat olyan anyagot, amelyet korlátozni kell. Ezért minden terméket előbb beszéljen meg orvosával és dietetikusával. Minden használt kiegészítőről tájékoztassa őket.

Forrás: MedlinePlus – Dietary Supplements · FDA – 6 Tip-offs to Rip-offs