← Összes betegség

Bőrbetegségek

Epidermolysis bullosa (pillangóbőr-betegség)

Örökletes bőrbetegség, amelyben a bőr már a legkisebb súrlódásra is hólyagosodik és kisebesedik.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, olasz). Megtekintés az Orphaneten

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

Az epidermolysis bullosa öröklődő betegségek csoportja, amelyekben a bőr rendkívül sérülékeny. A bőr rétegeit összetartó fehérjék hibásak. Ezért már egy kis dörzsölés is hólyagot és sebet okoz. Egyes típusokban a belső szervek is érintettek lehetnek.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A betegség súlyossága típustól függően nagyon eltérő. Az enyhe típusokban inkább a kéz és a láb érintett.

  • Dörzsölésre vagy enyhe ütésre könnyen kialakuló hólyagok (gyakori)
  • Hólyagok a tenyéren és a talpon (gyakori)
  • A bőr megvastagodása és hegesedése; a körmök megvastagodása (gyakori)
  • Kiterjedt sebek a testen és belső szervi érintettség (néha; a súlyos típusokban)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

A diagnózist általában csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban bőrgyógyász állítja fel. Gondosan értékelik a beteg és a család kórtörténetét. Kis bőrmintát (biopsziát) vesznek és megvizsgálják. A genetikai vizsgálat is segíthet a típus meghatározásában.

Kezelés és ellátás

A betegségnek egyelőre nincs gyógyító kezelése. Az ellátás a bőr ütésektől és dörzsöléstől való védelmére összpontosít. Fontos a speciális sebkezelés és kötözés, a fájdalomcsillapítás és a táplálás támogatása. Az ellátást különböző szakemberekből álló csapat végzi. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

Az EB típustól függően domináns vagy recesszív módon öröklődik. Néha a változás újonnan jelenik meg a gyermekben. A családoknak genetikai tanácsadás javasolt; a kockázatos családokban terhesség alatti vizsgálat is végezhető.

Forrás: Orphanet – Inherited epidermolysis bullosa · NHS – Epidermolysis bullosa

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 1 000 000 főből 1-9 (Európa) · Gyakoriság születéskor: 100 000 főből 1-9 (Európa)
Mikor kezdődik általában?
Bármely életkorban
Megbízható források
Orphanet

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: EB

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 31 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 14 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Bőrbetegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:79361

Altípusainak ICD-11-kódjai: EC30 (Epidermolysis bullosa simplex), EC31 (Junctional epidermolysis bullosa), EC32 (Dystrophic epidermolysis bullosa), EC33 (Syndromic epidermolysis bullosa)

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.