Vér- és immunrendszeri betegségek
Örökletes vérzékenységi betegség. Hiányzik a véralvadáshoz szükséges egyik faktor. A VIII-as faktor hiánya esetén hemofília A, a IX-es faktor hiánya esetén hemofília B alakul ki.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: német, francia, olasz). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Hemofíliában hiányzik vagy nem működik megfelelően egy fehérje, amely a véralvadást biztosítja. Ezt a fehérjét alvadási faktornak nevezik. A VIII-as faktor hiánya A típusú, a IX-es faktor hiánya B típusú hemofíliát okoz. Emiatt a vérzés sokáig tart és nehezen áll el.
A tünetek többnyire kora gyermekkorban kezdődnek. A súlyos típusban a vérzés spontán is jelentkezhet. Az enyhe típus egy műtétig vagy súlyosabb sérülésig észrevétlen maradhat.
A tünetek vagy a családban előforduló hemofília felveti a gyanút. Vérvizsgálattal megnézik, mennyi ideig tart a véralvadás. Megmérik a VIII-as és a IX-es faktor szintjét. Ez a szint mutatja meg, mennyire súlyos a betegség.
Az alapvető kezelés a hiányzó alvadási faktor pótlása. Ez a kezelés a vérzések megelőzésére rendszeresen, vagy vérzés esetén adható. Az A típusú hemofíliára nem faktor alapú kezelések is léteznek. Új megközelítések, például a génterápia is fejlődnek. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A hemofília az X-kromoszómával öröklődik, és főként fiúkat érint. Hordozó édesanya minden fiúgyermeke esetében a betegség esélye 50%. Minden lánygyermeke esetében a hordozóság esélye szintén 50%. A hordozó nőknél enyhe tünetek lehetnek. A genetikai tanácsadás a további terhességekhez ad iránymutatást a családnak.
Forrás: MedlinePlus Genetics — Hemophilia · Orphanet — Hemophilia (ORPHA:448) · NHS — Haemophilia
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Gaziantepi Egyetemi Kórházban génterápiát alkalmaztak egy súlyos B típusú hemofíliában szenvedő betegnél.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság kiterjesztette a marstacimab alkalmazását a VIII-as faktor elleni inhibitorral rendelkező hemofília A-s és a IX-es faktor elleni inhibitorral rendelkező hemofília B-s betegekre is.
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelentek a bőr alá adott denecimiggel hemofília A-ban végzett, 3-as fázisú vizsgálat eredményei.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA a korábban inhibitoros betegek számára engedélyezett koncizumabot a 12 éves és idősebb, inhibitor nélküli hemofília A-ban és B-ben szenvedő betegeknél is engedélyezte a vérzések megelőzésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte a fitusiránt hemofília A-ban vagy B-ben szenvedő betegeknél a vérzések megelőzésére.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hemofili Dernekleri Federasyonu (Hemofília Egyesületek Szövetsége) szerint Törökországban klinikai vizsgálatok keretében 46 hemofíliás beteg kapott génterápiát.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 97 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 44 vesz fel résztvevőket; 17 vizsgálatnak van törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozTörökországi központNCT05568719
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozTörökországi központNCT05611801
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozTörökországi központNCT06003387
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozTörökországi központNCT07285460
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozTörökországi központNCT05145127
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisEgészségpolitika
A Nemzetközi Gyermeknefrológiai Társaság közzétette diagnosztikai és kezelési ajánlásait a gyermekkori atípusos HUS-ról.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A kutatók egy nagy gyógyszervizsgálat adatait elemezték újra.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 18 központban 104 PNH-beteggel készítettek személyes kérdőíves felmérést.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:98878, ORPHA:98879 · ICD-11 3B10.0, 3B11.0
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.