Veleszületett anyagcsere-betegségek
Örökletes zsírégetési zavar. A szervezet egyes zsírokat nem tud energiává alakítani. Éhezéskor leesik a vércukorszint; a szív, a máj, az izmok és a szem is érintett lehet.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Veleszületett anyagcsere-betegségek” csoporton keresztül követheti.
A szervezet nem tudja elégetni és energiává alakítani az úgynevezett hosszú láncú zsírokat. Ezek a zsírok a tejben és egyes étkezési zsírokban találhatók. Éhezéskor a szervezet ezekre a zsírokra szorul, ezért kevés lesz az energia. Az el nem égetett zsírok felhalmozódnak, és károsíthatják a májat, a szívet, az izmokat és a szemet.
A tünetek többnyire csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban kezdődnek. Éhezés, betegség vagy láz válthatja ki őket.
Sok országban az újszülöttkori szűrővizsgálattal (sarokból vett vérminta) felismerhető. A szűrési eredmény önmagában nem diagnózis. A vérben és a vizeletben a zsírlebontás termékeit vizsgálják. A diagnózist genetikai vizsgálat igazolja.
Az ellátás alapja a speciális étrend. Csökkentik a hosszú láncú zsírokat, és olyan különleges zsírt adnak hozzá, amelyet a szervezet el tud égetni. A gyermeket gyakran etetik, nem marad sokáig éhes. Az orvos egyes kiegészítő tápanyagokat is javasolhat. Betegség idején gyors cukorpótlásra lehet szükség. A szívet, a szemet és a fejlődést rendszeresen ellenőrzik. Az anyagcsere-szakorvos és a dietetikus együtt dolgozik. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív öröklődésű. Az anya és az apa általában egészséges hordozó. Egy hordozó szülőpárnál minden terhességnél 4-ből 1 az esélye, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságokban nagyobb az esélye, hogy két hordozó találkozik. A genetikai tanácsadás útmutatást ad a családnak és a későbbi terhességekhez.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency · Baby's First Test: Long-Chain L-3 Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency · NORD: Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban 40 LCHAD-hiányos személy táplálkozását vizsgálták két év különbséggel.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
EUÚj kezelések és engedélyek
Európában engedélyezték a szájon át szedhető leriglitazont a cerebrális adrenoleukodystrophia kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a parigilasgene brecaparvovecet az Ia típusú glikogéntárolási betegségre.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét európai ország 34 központjában 58 beteget követtek.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:5
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C52.01
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.