Izom- és idegrendszeri betegségek
Gyakran csecsemőkorban kezdődő, előrehaladó agyi betegség. A sejtek energiatermelése zavart. A mozgás, a nyelés és a légzés is érintett lehet.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Izom- és idegrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
A mitokondriumok, a sejtek energiatermelő egységei nem tudnak elegendő energiát előállítani. Leginkább a sok energiát igénylő szövetek, például az agy, az izmok és a szív érintettek. Az agy mozgást, egyensúlyt, nyelést és légzést irányító területein károsodott gócok alakulnak ki. Ezt több mint 110 gén bármelyikének változása okozhatja.
A tünetek többnyire az első életévben kezdődnek. Néha lázas betegség után jelentkeznek. Kevés embernél felnőttkorban kezdődik, és lassabban halad előre.
Az agyi MR-en a betegségre jellemző károsodott területek láthatók. A vérben, a vizeletben vagy a gerincvelői folyadékban (liquorban) a laktátszint emelkedett lehet. A diagnózist genetikai vizsgálat erősíti meg.
A Leigh-szindrómára még nincs bizonyítottan hatásos kezelés. A kezelés a tünetekre és a támogatásra irányul. Ide tartozik a táplálási támogatás, a gyógytorna (fizioterápia), valamint a rohamok és a légzés ellátása. Egyes altípusokban vitaminpótlás vagy speciális étrend hasznos lehet. Számos szakember dolgozik együtt csapatként. A kutatások folynak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Az öröklődés módja az októl függ. Leggyakrabban recesszív módon öröklődik. Egy hordozó szülőpárnál minden terhességnél 4-ből 1 az esélye, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságokban a recesszív betegségek gyakrabban fordulhatnak elő. Körülbelül az esetek ötödében a betegség az anyától, a mitokondriumokon keresztül öröklődik. Ritkán X-hez kötött, vagy új génváltozat okozza. A genetikai tanácsadás tisztázza a család kockázatát.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Leigh syndrome · NORD: Leigh Syndrome · GeneReviews: Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome Spectrum
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A Leigh-szindrómás személyeket öt központban, 3–6 havonta rendszeresen követik.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 2 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg egyik sem vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanMég nem toborozNCT06990984
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRészvétel meghívásos alaponNCT06843811
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
A The Lancet Neurology folyóiratban megjelent HIMALAYA vizsgálat egy kísérleti gyógyszert vizsgált ALS-ben.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli, több központban végzett vizsgálatban Guillain–Barré-szindrómás betegeket hasonlítottak össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) engedélyezte a levacetilleucint az ataxia-teleangiectasia (A-T) okozta egyensúly- és járászavar kezelésére.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:506 · ICD-11 5C53.24
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.