← Összes betegség

Izom- és idegrendszeri betegségek

1-es típusú myotoniás dystrophia (DM1, Steinert-betegség)

Örökletes izombetegség. Az izmok gyengülnek, és összehúzódás után nehezen ernyednek el. A szem, a szív és a hormonrendszer is érintett lehet.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, lengyel, német, angol, spanyol, olasz). Megtekintés az Orphaneten

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Izom- és idegrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A betegséget a DMPK génben bekövetkezett változás okozza. A génben egy DNS-szakasz a szokásosnál többször ismétlődik. Ez megzavarja az izom és más szövetek sejtjeinek működését. Érintett lehet az izomzat, a szívritmus, a szemlencse és a hormonrendszer.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A tünetek többnyire 20-as vagy 30-as életévekben kezdődnek. Létezik veleszületett súlyos és enyhe formája is.

  • Az izom összehúzódás utáni elernyedésének nehézsége, azaz myotonia; például a kilincs nehezen engedhető el
  • Az arc-, nyak-, kéz- és lábszárizmok gyengesége
  • Szemhéjcsüngés és elmosódott beszéd
  • Fiatal korban a szemlencse homályossága, azaz szürkehályog
  • Szívritmus- és ingerületvezetési zavarok
  • Nappali fokozott aluszékonyság és fáradtság
  • Nyelési nehézség és emésztési problémák
  • A cukorbetegség fokozott kockázata

Hogyan állítják fel a diagnózist?

Az orvos megvizsgálja a beteget, és rákérdez a családi előzményekre. A diagnózist a DMPK gént vizsgáló genetikai teszttel állítják fel. EMG, vérvizsgálatok és szívvizsgálatok is végezhetők.

Kezelés és ellátás

A betegségre még nincs engedélyezett célzott kezelés; a kutatások folynak. Az ellátást az érintett szervek szerint tervezik. A szívet rendszeresen ellenőrzik; szükség esetén eszközt, például pacemakert ültetnek be. A szürkehályog műtéttel javítható. A gyógytorna, az ergoterápia és a segédeszközök megkönnyítik a mindennapokat. Alvás közben légzéstámogatásra lehet szükség. Az altatást igénylő beavatkozásokat tapasztalt csapattal tervezik meg. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A betegség domináns módon öröklődik. A beteg szülő minden gyermekénél 2-ből 1 az esély. Ahogy a gén nemzedékről nemzedékre öröklődik, az ismétlődések száma nőhet. Ezért a gyermekeknél a tünetek korábban és súlyosabban jelentkezhetnek. A betegséget hordozó anyák csecsemőinél gyakoribb a veleszületett forma. A genetikai tanácsadás segít megérteni ezeket a kockázatokat.

Forrás: MedlinePlus Genetics: Myotonic dystrophy · NORD: Myotonic Dystrophy · Orphanet: Steinert myotonic dystrophy (ORPHA:273)

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 100 000 főből 1-9 (Európa)
Hogyan öröklődik?
Autoszomális domináns
Mikor kezdődik általában?
Serdülőkor, Felnőttkor, Születés előtt, Gyermekkor, Csecsemőkor, Újszülöttkor

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..

A betegséghez kapcsolódó útmutatók

  • Otthoni ápolás és orvostechnikai eszközök · Otthoni egészségügyi szolgáltatás, oxigén- és lélegeztetőgép-jelentés, kerekesszék és ortézis, áramszünet bejelentése, vészhelyzeti terv.
  • Ritka betegséggel az iskolában · Tájékoztatás az iskolának, gyógyszer és vészhelyzeti terv, integrált oktatás és BEP, fejlesztő terem, hiányzás, LGS/YKS könnyítések, iskolai zaklatás.

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: Myotoniás dystrophia

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 26 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 16 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Izom- és idegrendszeri betegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:273

Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 8C71.0

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.