Veleszületett anyagcsere-betegségek
Örökletes betegség, amelyben a szervezet a nagyon hosszú láncú zsírokat nem tudja energiává alakítani. A szív, a máj és az izmok érintettek lehetnek. Az éhezés, a betegség és a megerőltető testmozgás váltja ki a panaszokat.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, angol). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Veleszületett anyagcsere-betegségek” csoporton keresztül követheti.
A VLCAD enzim a nagyon hosszú láncú zsírsavakat bontja le. Ha ez az enzim hiányzik, ezek a zsírok nem alakíthatók energiává. A felhalmozódó zsíranyagcsere-maradékok károsíthatják a szívet, a májat és az izmokat. Három típusa van, amelyek csecsemőkorban, gyermekkorban vagy később kezdődnek.
A tünetek a betegség típusától függenek. Éhezés, betegség, testmozgás, meleg vagy hideg válthat ki rohamokat.
A vérben az acilkarnitineknek nevezett zsíranyagcsere-maradékokat vizsgálják, és jellegzetes mintázat látható. A diagnózist genetikai vizsgálat igazolja. Szükség esetén bőr- vagy vérsejteken speciális enzimvizsgálatot végeznek.
A kezelés alapja az étrend. Hosszú láncú zsírokban szegény, speciális zsírokat tartalmazó táplálkozási tervet követnek. Kerülik az éhezést, a csecsemőket gyakran etetik. A megerőltető testmozgás kerülése segít megelőzni az izomszétesést. Az Egyesült Államokban ennek a betegségcsoportnak a kezelésére engedélyezett speciális zsírkészítmény létezik. A szívet és a vérértékeket rendszeresen ellenőrzik. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. Az anya és az apa általában tünetmentes hordozó. Egy hordozó szülőpárnál minden terhességnél 4-ből 1 az esélye, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságokban a recesszív betegségek gyakrabban fordulhatnak elő. A testvérek vizsgálata is javasolt. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency · GeneReviews: Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Európai és észak-amerikai orvosoktól gyűjtötték össze 39, ebbe a betegségcsoportba tartozó nő terhességi adatait.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
EUÚj kezelések és engedélyek
Európában engedélyezték a szájon át szedhető leriglitazont a cerebrális adrenoleukodystrophia kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a parigilasgene brecaparvovecet az Ia típusú glikogéntárolási betegségre.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét európai ország 34 központjában 58 beteget követtek.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:26793
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C52.01
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.