← Összes betegség

Izom- és idegrendszeri betegségek

Rett-szindróma

Szinte kizárólag lányoknál előforduló agyfejlődési betegség. 6–18 hónapos korig tartó normális fejlődés után elvész a beszéd és a kézügyesség. Ismétlődő mozgások, például kézdörzsölés figyelhetők meg.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: spanyol, francia). Megtekintés az Orphaneten

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Izom- és idegrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A Rett-szindróma az agy fejlődését érintő betegség. Szinte kizárólag lányoknál fordul elő. A csecsemő az első 6–18 hónapban normálisan fejlődik. Ezután a beszéd, a kézügyesség és a mozgásképesség gyorsan visszaesik.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A visszaesés után az állapot többnyire hosszú ideig stabilabb marad. A tünetek súlyossága személyenként eltérő.

  • A kéz céltudatos használatának elvesztése; ismétlődő mozdulatok, például kézdörzsölés, csapkodás (gyakori)
  • A beszéd elvesztése (gyakori)
  • Járási és egyensúlyi nehézség (gyakori)
  • A fejnövekedés lelassulása (gyakori)
  • Görcsrohamok (gyakori)
  • Légzésvisszatartásos vagy szapora légzéses rohamok (néha)
  • Gerincferdülés, azaz scoliosis (néha)
  • Alvászavarok; hideg kéz és láb (néha)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

A diagnózist meghatározott klinikai kritériumok alapján állítják fel. A visszaesés utáni kézügyesség- és beszédvesztést, járási nehézséget és ismétlődő kézmozdulatokat keresik. A genetikai vizsgálat a tipikus esetek többségében kimutatja a MECP2 génben bekövetkezett változást.

Kezelés és ellátás

A kezelés főként a tünetekre irányul, és csapatmunkában zajlik. Foglalkoznak a görcsrohamokkal, a scoliosisszal, az izommerevséggel, valamint az alvási és emésztési problémákkal. A kommunikáció támogatása és a család lelki támogatása az ellátás fontos része. A szívritmust is rendszeresen ellenőrzik. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A Rett-szindróma többnyire először jelenik meg a családban; a génben bekövetkezett változás újonnan keletkezik a gyermekben. Ezért a későbbi terhességekben kicsi az ismétlődés esélye, de nem nulla. A genetikai tanácsadás elmagyarázza a családnak a kockázatokat és a vizsgálati lehetőségeket.

Forrás: MedlinePlus Genetics – Rett syndrome · Orphanet – Rett syndrome · GeneReviews – MECP2 Disorders

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 100 000 főből 1-9 (Világszerte) · Gyakoriság születéskor: 100 000 főből 1-9 (Európa)
Hogyan öröklődik?
X-hez kötött domináns
Mikor kezdődik általában?
Csecsemőkor
Érintett gén(ek)
MECP2

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: Rett

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 18 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 6 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Izom- és idegrendszeri betegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:778 · ICD-11 LD90.4

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.