Lizoszomális tárolási betegségek
Örökletes betegség, amely fokozatosan károsítja az agy és a gerincvelő idegsejtjeit. Leggyakrabban csecsemőkorban kezdődik. Nagyon hasonlít a Tay–Sachs-betegségre.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Lizoszomális tárolási betegségek” csoporton keresztül követheti.
A sejtekben két enzim, a hexózaminidáz A és B, nem működik megfelelően. Ezért a GM2 nevű zsíros anyag nem bomlik le. Az anyag felhalmozódik az idegsejtekben. Idővel az agy és a gerincvelő idegsejtjei károsodnak.
A leggyakoribb forma csecsemőkorban kezdődik. A csecsemők 3–6 hónapos korukig normálisnak tűnnek. Léteznek nagyon ritka, gyermek- vagy felnőttkorban kezdődő, enyhébb formák is.
Az orvos értékeli a tüneteket és a szemvizsgálat eredményét. A vérben a hexózaminidáz A és B enzim aktivitását mérik. A diagnózist genetikai vizsgálat erősíti meg.
Jelenleg nincs kifejezetten erre a betegségre engedélyezett kezelés. Az ellátás a tünetek enyhítésére irányul. Fontos a táplálás és a folyadékpótlás, a légutak szabadon tartása és a görcsrohamok kezelése. Új módszereket, például génterápiát is kutatnak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. Az anya és az apa általában egészséges hordozó. Ha mindkét szülő hordozó, minden terhességnél 4-ből 1 az esélye, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságban az ilyen betegségek gyakrabban fordulhatnak elő. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Sandhoff disease · NORD: Sandhoff Disease · Orphanet: Sandhoff disease (ORPHA:796)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy 3-as fázisú vizsgálatban 40 felnőtt venglustatot, 19 felnőtt placebót kapott.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 2 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT02254863
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanMég nem toborozNCT07740512
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
19 Hunter-szindrómás testvérpár adatait hasonlították össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte a rebisufligene etisparvovecet a Sanfilippo-szindróma A típusában (MPS IIIA) szenvedő gyermekek számára.
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Kínában 6 csecsemőkori kezdetű Pompe-betegségben szenvedő gyermek egyszeri adag génterápiát kapott.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:796
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C56.00
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.