Veleszületett anyagcsere-betegségek
Örökletes koleszterin-előállítási zavar. A szervezet nem tud elegendő koleszterint termelni. A növekedés, a fejlődés és egyes szervek felépítése érintett.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Veleszületett anyagcsere-betegségek” csoporton keresztül követheti.
A koleszterin szükséges a sejthártyához, az idegek burkához és bizonyos hormonokhoz. Ebben a betegségben a koleszterintermelés utolsó lépése zavart szenved. Kevés a koleszterin, és egy káros köztes anyag halmozódik fel. Ez már az anyaméhben befolyásolja a fejlődést.
A tünetek az enyhétől a súlyosig nagyon változatosak.
A vérben magas a 7-DHC nevű anyag szintje. A diagnózist genetikai vizsgálat erősíti meg. Ez a vizsgálat a DHCR7 gént elemzi. Terhesség alatt egy szűrővizsgálat felkeltheti a gyanút. A diagnózis a magzatot körülvevő magzatvíz vizsgálatával erősíthető meg.
Az ellátást a személy szükségletei szerint egy csapat tervezi meg. A koleszterinpótlás segíthet egyes tüneteken és a növekedésben. A szájpad, a szív vagy a nemi szervek eltérései miatt műtétre lehet szükség. Fontos a korai fejlesztő pedagógia, a gyógytorna és a viselkedési támogatás. Fényérzékenység esetén védeni kell a bőrt. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. A szülők többnyire egészséges hordozók. Egy hordozó szülőpárnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságban nagyobb az esélye, hogy mindkét szülő ugyanazt a génhibát hordozza. A családnak genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Smith-Lemli-Opitz syndrome · NORD: Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
SLOS-ban a szervezet nem tud elegendő koleszterint előállítani, ezért a kezelés koleszterinpótlás.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
EUÚj kezelések és engedélyek
Európában engedélyezték a szájon át szedhető leriglitazont a cerebrális adrenoleukodystrophia kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a parigilasgene brecaparvovecet az Ia típusú glikogéntárolási betegségre.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét európai ország 34 központjában 58 beteget követtek.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:818
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C52.10
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.