Izom- és idegrendszeri betegségek
Nagyon ritka mitokondriális betegség, amely izomgyengeséggel, járási és légzési nehézséggel jár.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Izom- és idegrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
A TK2-hiány öröklődő betegség, amely a mitokondriumot, a sejtek energiatermelő „erőművét” érinti. A TK2 gén segít megóvni a mitokondrium saját DNS-ét. Ha ez a gén nem működik, az izmok nem tudnak elegendő energiát termelni. Ennek következtében az izmok fokozatosan gyengülnek.
A tünetek többnyire csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban kezdődnek. A betegség súlyossága és előrehaladásának üteme személyenként nagyon eltérő. A korán kezdődő típus gyorsabban halad előre, és megrövidítheti a várható élettartamot. Az értelmi képességeket a betegség általában nem érinti.
A betegség gyanúja izomgyengeség és a készségek elvesztése alapján merül fel. Kis izomdarab eltávolításával (izombiopszia) a mitokondriális DNS megvizsgálható. A diagnózist a TK2 gén két változását kimutató genetikai vizsgálat erősíti meg.
Az ellátást különböző szakemberekből álló csapat végzi. Európában és az Egyesült Államokban erre a betegségre engedélyezett, célzott gyógyszeres kezelés is létezik. A gyógytorna segít megőrizni az izmok működését és megelőzni az ízületi zsugorodást. Táplálási nehézség esetén szondás táplálás alkalmazható. A légzés segítésére mellkasi fizioterápia és szükség esetén légzéstámogatás adható. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. Az édesanya és az édesapa általában tünetmentes hordozó. Minden terhességben 25% az esélye annak, hogy a baba érintett; genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics – TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form · Orphanet – TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form · GeneReviews – TK2-Related Mitochondrial DNA Maintenance Defect, Myopathic Form · Avrupa İlaç Ajansı (EMA) – ürün değerlendirme raporu (EPAR)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság engedélyezte a doxecitint és doxribtimint tartalmazó gyógyszert a TK2-hiány kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte a doxecitin és a doxribtimin kombinációját azoknak a TK2-hiányban szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek, akiknél a tünetek 12 éves korban vagy korábban kezdődtek.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 2 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06754098
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT03639701
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
A The Lancet Neurology folyóiratban megjelent HIMALAYA vizsgálat egy kísérleti gyógyszert vizsgált ALS-ben.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli, több központban végzett vizsgálatban Guillain–Barré-szindrómás betegeket hasonlítottak össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) engedélyezte a levacetilleucint az ataxia-teleangiectasia (A-T) okozta egyensúly- és járászavar kezelésére.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Nemzetközi ritkabetegség-adatbázis: Orphanet
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C55.1 (Disorders of pyrimidine metabolism)
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.