← Összes betegség

Veleszületett anyagcsere-betegségek

X-hez kötött adrenoleukodisztrófia (X-ALD)

Örökletes idegrendszeri és mellékvese-betegség. Nagyon hosszú láncú zsírok halmozódnak fel. Az idegek védőhüvelye és a hormontermelés károsodhat.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Veleszületett anyagcsere-betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

Az ABCD1 génben bekövetkezett változás megzavarja a nagyon hosszú szénláncú zsírsavak lebontását. Ezek a zsírok felhalmozódnak a szervezetben. Károsodhat az agyban és a gerincvelőben az idegek zsíros burka, a mielin. A mellékvesék sem feltétlenül termelnek elég hormont.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A betegségnek több formája van. Még egy családon belül is eltérően zajolhat.

  • Fiúknál 4–10 éves kor között figyelmi és iskolai problémák (gyermekkori agyi forma)
  • Látás-, hallás- és járászavar
  • Felnőttnél a lábakban fokozódó merevség és gyengeség
  • A vizelet- és székletürítés szabályozásának zavara
  • Mellékvese-elégtelenség: bágyadtság, fogyás, a bőr sötétedése
  • Hordozó nőknél idősebb korban enyhe lábproblémák (gyakori)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

Az első vizsgálat a nagyon hosszú szénláncú zsírsavak mérése a vérben. A diagnózist genetikai vizsgálat erősíti meg. Agyi MR-vizsgálatot és mellékvese-vizsgálatokat végeznek. Egyes országokban része az újszülöttkori szűrésnek.

Kezelés és ellátás

A diagnosztizált fiúkat rendszeres agyi MR-vizsgálattal követik. Ha az agyi érintettséget korán felismerik, az őssejt-, azaz csontvelő-átültetés megállíthatja a betegség előrehaladását. Az Egyesült Államokban a korai agyi formára engedélyezett génterápia létezik. Európában 2026-ban kivételes feltételekkel engedélyeztek egy szájon át szedhető gyógyszert azoknak a 2–12 éves fiúknak, akiknél az agyi érintettség nagyon korai stádiumban van. Mellékvese-elégtelenségben hormonpótlás szükséges. A gyógytorna és a támogató kezelések megkönnyítik a mindennapokat. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A betegség X-hez kötötten öröklődik. A férfiak általában súlyosabban érintettek. Egy hordozó anya a változást minden gyermekének 2-ből 1 eséllyel adja tovább. Egy beteg apa a változást minden lányának továbbadja, a fiainak nem. Genetikai tanácsadás javasolt.

Forrás: MedlinePlus Genetics: X-linked adrenoleukodystrophy · NORD: X-Linked Adrenoleukodystrophy · Avrupa İlaç Ajansı (EMA) — Nezglyal (leriglitazone) EPAR

Alapadatok

Hogyan öröklődik?
X-hez kötött domináns
Mikor kezdődik általában?
Serdülőkor, Felnőttkor, Gyermekkor, Időskor

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

A betegséghez kapcsolódó útmutatók

  • Ritka betegséggel az iskolában · Tájékoztatás az iskolának, gyógyszer és vészhelyzeti terv, integrált oktatás és BEP, fejlesztő terem, hiányzás, LGS/YKS könnyítések, iskolai zaklatás.

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: X-ALD

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 8 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 3 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Veleszületett anyagcsere-betegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:43

Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C57.1

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.