Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
172 hír · 3/9. oldal
AusztriaKutatások és klinikai vizsgálatok
Bécsben 17, omaveloxolon-kezelést kezdő, Friedreich-ataxiás felnőttet követtek egy évig.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatban 114, 3–17 éves gyermek vett részt.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét ország 11 központjában egy évig követték a genetikailag igazolt primer ciliáris diszkinéziás betegeket.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban 40 LCHAD-hiányos személy táplálkozását vizsgálták két év különbséggel.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Közzétették egy Rett-szindrómára fejlesztett kísérleti génterápia új eredményeit.
SvédországKutatások és klinikai vizsgálatok
Svédországban a peroxiszomális betegséggel diagnosztizált összes beteg adatait elemezték.
GlobálisEgészségpolitika
Egy nemzetközi szakértői találkozó közös ajánlásokat dolgozott ki az incontinentia pigmenti szemészeti problémáira.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Spanyol kutatók a progeriával és a hasonló betegségekkel foglalkozó 169 közleményt tekintettek át.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban 12, Becker-féle izomdisztrófiában szenvedő felnőtt 24 hónapon át szedte a kísérleti sevasemten nevű gyógyszert.
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Az NEJM-ben megjelent HAELO-vizsgálat a lonvoguran ziclumerant vizsgálta herediter angioödémában (HAE).
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Kínában 12 beteg (5–18 évesek) egyik szemébe adtak génterápiát.
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Nyolc szakorvos útmutatót dolgozott ki a juharszirup-betegség (MSUD) hirtelen rohamainak ellátására.
JapánDiagnózis és szűrés
Az OTC-hiány olyan ureaciklus-zavar, amely az ammóniaszint emelkedéséhez vezet, és szűréssel nehéz kimutatni.
EUEgészségpolitika
Az Európai Ritka Betegségek és Árva Gyógyszerek Konferenciája (ECRD) egy összehangolt, uniós szintű cselekvési terv mellett foglalt egységesen állást.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatot 25 országban, 321 közepesen súlyos vagy súlyos lupusos (SLE) beteg bevonásával végezték.
GlobálisDiagnózis és szűrés
Nemzetközi szemorvosokból álló testület képalkotási irányelvet dolgozott ki a Vogt–Koyanagi–Harada-betegséghez (VKH).
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy európai vizsgálatban CIDP-s betegek IVIg mellett nagy dózisú szteroidot vagy placebót kaptak.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság kiterjesztette a marstacimab alkalmazását a VIII-as faktor elleni inhibitorral rendelkező hemofília A-s és a IX-es faktor elleni inhibitorral rendelkező hemofília B-s betegekre is.
IzraelKutatások és klinikai vizsgálatok
Izraelben 14, szorongás vagy depresszió miatt gyógyszert szedő, Williams-szindrómás ember adatait tekintették át.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Choroideraemiában a szembe adott génterápiát vizsgáló 11 tanulmányt elemeztek együttesen.