KoreaKutatások és klinikai vizsgálatok
86 LAM-beteg Koreából: a diagnóziskor a tüdőfunkció többnyire megtartott
Koreában 20 központból 86 LAM-ban szenvedő nő adatait vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményLAM
Ritka betegségek
Hírek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
172 hír · 1/9. oldal
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
ALS: a szájon át szedhető kísérleti RIPK1-gátló a 2. fázisú vizsgálatban nem bizonyult hatásosnak
A The Lancet Neurology folyóiratban megjelent HIMALAYA vizsgálat egy kísérleti gyógyszert vizsgált ALS-ben.
Lektorált tudományos közleményALS
EUEgészségpolitika
Az Európai Parlament egészségügyi bizottsága cselekvési tervet sürget a ritka betegségekre
Az Európai Parlament Közegészségügyi Bizottsága 33 szavazattal elfogadta azt a jelentést, amely az Európai Bizottságtól cselekvési tervet kér a ritka betegségekre.
Hivatalos közlemény vagy szabályozás
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
FOP: a garetosmab a 3. fázisú vizsgálatban jelentősen csökkentette az új csontképződést
A vizsgálatban 16 országból 63 felnőtt vett részt.
Lektorált tudományos közleményFOP
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Hunter-szindróma: jobban alakult azoknak a testvéreknek az állapota, akiknél csecsemőkorban kezdték az enzimpótló kezelést
19 Hunter-szindrómás testvérpár adatait hasonlították össze.
Lektorált tudományos közleményMPS II
GlobálisEgészségpolitika
A Nemzetközi Gyermeknefrológiai Társaság diagnosztikai és kezelési ajánlásokat tett közzé a gyermekkori aHUS-ról
A Nemzetközi Gyermeknefrológiai Társaság közzétette diagnosztikai és kezelési ajánlásait a gyermekkori atípusos HUS-ról.
Lektorált tudományos közleményaHUS
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
ANCA-asszociált vasculitis: modellt fejlesztettek ki a 2 éven belüli kiújulás kockázatának előrejelzésére
A kutatók egy nagy gyógyszervizsgálat adatait elemezték újra.
Lektorált tudományos közleményGPA (Wegener)
EUÚj kezelések és engedélyek
EU: engedélyezték a leriglitazont cerebrális adrenoleukodystrophiában szenvedő, 2–12 éves fiúk számára
Európában engedélyezték a szájon át szedhető leriglitazont a cerebrális adrenoleukodystrophia kezelésére.
Hivatalos gyógyszer-engedélyX-ALD
USAÚj kezelések és engedélyek
USA: engedélyezték a levacetilleucint, az első gyógyszert az ataxia-teleangiectasia egyensúlyzavarára
Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) engedélyezte a levacetilleucint az ataxia-teleangiectasia (A-T) okozta egyensúly- és járászavar kezelésére.
Hivatalos gyógyszer-engedélyA-T
USAÚj kezelések és engedélyek
Sanfilippo-szindróma A típus: FDA-engedélyt kapott az első kezelés, a rebisufligene etisparvovec
Az FDA engedélyezte a rebisufligene etisparvovecet a Sanfilippo-szindróma A típusában (MPS IIIA) szenvedő gyermekek számára.
Hivatalos gyógyszer-engedélyMPS IIIA
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
SCA3: a szájon át szedhető DL-3-n-butilftalid placebokontrollos vizsgálatban kis különbséget mutatott az ataxiapontszámban
Kínában egyéves, placebokontrollos vizsgálatot végeztek SCA3-betegekkel.
Lektorált tudományos közleménySCA3
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Pemphigus: a bőr alá adott efgartigimod a 3. fázisú vizsgálatban nem hozott többletelőnyt a kortizon mellett
A vizsgálatban 222, közepesen súlyos vagy súlyos pemphigusban szenvedő felnőtt vett részt.
Lektorált tudományos közleményPemphigus vulgaris
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Veleszületett TTP: megjelentek a rekombináns ADAMTS13 enzimmel végzett 3. fázisú vizsgálat végső eredményei
A vizsgálatban 48, veleszületett TTP-ben szenvedő, 3–68 éves személy vett részt.
Lektorált tudományos közleményTTP
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Narkolepszia 1-es típus: a szájon át szedhető oveporexton két 3. fázisú vizsgálatban javította az éberséget
Két, 3-as fázisú vizsgálatban összesen 273 személy vett részt.
Lektorált tudományos közleményNarkolepszia 1
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Stargardt-betegség: a szájon át szedhető gildeuretinol kétéves vizsgálatban kissé lassította a szemfenéki károsodás növekedését
Az USA-ban 7 központban kétéves, placebokontrollos vizsgálatot végeztek.
Lektorált tudományos közleményStargardt
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A Leigh-szindróma lefolyását követő nemzetközi vizsgálat: megjelentek az első 74 beteg adatai
A Leigh-szindrómás személyeket öt központban, 3–6 havonta rendszeresen követik.
Lektorált tudományos közleményLeigh-szindróma
EUÚj kezelések és engedélyek
EU: engedélyezték a trofinetidet a Rett-szindróma viselkedési tüneteire
Az Európai Bizottság engedélyezte a trofinetidet Rett-szindrómában.
Hivatalos gyógyszer-engedélyRett
USAÚj kezelések és engedélyek
GSD Ia típus: gyorsított engedélyt kapott az első génterápia, a parigilasgene brecaparvovec
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a parigilasgene brecaparvovecet az Ia típusú glikogéntárolási betegségre.
Hivatalos gyógyszer-engedélyGSD Ia
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Sarlósejtes betegség: a fájdalmas krízisekben vénásan adott arginin a 3. fázisú vizsgálatban nem bizonyult hatásosnak
A JAMA folyóiratban megjelent STArT vizsgálat az arginint vizsgálta sarlósejtes fájdalmas krízisekben.
Lektorált tudományos közleménySarlósejtes betegség
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Gyermekkori HLH: a ruxolitinibet tartalmazó kezelést egy kis vizsgálatban biztonságosnak találták
Az USA-ban HLH-s gyermekeknél szájon át adott ruxolitinibet tartalmazó kezelést próbáltak ki.
Lektorált tudományos közleményHLH