Malattie del sangue e del sistema immunitario
Malattia ereditaria in cui il midollo osseo col tempo non riesce a produrre abbastanza cellule del sangue. Possono esserci alcune differenze fisiche dalla nascita. Aumenta il rischio di alcuni tumori.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, spagnolo). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
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Il sistema con cui le cellule riparano i danni del DNA non funziona bene. Ne risentono le cellule che si dividono rapidamente, soprattutto il midollo osseo. Con il tempo il midollo osseo non riesce a produrre abbastanza cellule del sangue. Inoltre aumenta il rischio di alcuni tumori.
I problemi del midollo osseo spesso iniziano entro i primi 10 anni. Differenze fisiche si osservano in circa 3 persone su 4. I sintomi variano da persona a persona.
Si eseguono l'emocromo e l'esame del midollo osseo. Sulle cellule del sangue si esegue il test di fragilità cromosomica. La diagnosi è confermata dal test genetico. Si consiglia di fare il test anche ai fratelli e alle sorelle.
Nell'insufficienza del midollo osseo l'unica soluzione definitiva è il trapianto di cellule staminali, cioè di midollo osseo. Alcuni farmaci ormonali e fattori di crescita possono migliorare per un certo tempo i valori del sangue. Lo screening regolare dei tumori è molto importante. Si consigliano la protezione dal sole e il vaccino contro l'HPV. Le ricerche sulla terapia genica sono in corso. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Nella maggior parte dei casi si trasmette con ereditarietà recessiva. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Nei matrimoni tra consanguinei queste malattie possono essere più frequenti. Molto raramente si presenta in forma legata all'X o per un'alterazione dominante comparsa per la prima volta. Per alcuni geni, essere portatori può aumentare il rischio di tumore al seno. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Fanconi anemia · GeneReviews: Fanconi Anemia
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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TurchiaRicerca e studi clinici
Ad Ankara, all'Università Hacettepe, sono stati studiati i vasi dell'occhio di pazienti con anemia di Fanconi.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 12 studi interventistici attivi per questa malattia. 6 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06648096
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT03579875
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04784052
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04232085
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT02143830
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoPolitica sanitaria
L'Associazione internazionale di nefrologia pediatrica ha pubblicato raccomandazioni sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) nei bambini.
MondoRicerca e studi clinici
I ricercatori hanno riesaminato i dati di un grande studio su un farmaco.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato condotto un questionario faccia a faccia con 104 pazienti con EPN (emoglobinuria parossistica notturna) in 18 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:84
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 3A70.0
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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