Malattie del fegato e dell'apparato digerente
È un gruppo di malattie ereditarie del fegato. La bile non riesce a uscire dal fegato e si accumula. Si hanno prurito intenso, ittero e ritardo della crescita.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
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Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del fegato e dell'apparato digerente».
La bile è un liquido digestivo prodotto nel fegato. In questa malattia le cellule del fegato non riescono a espellere la bile. La bile si accumula nel fegato e danneggia le cellule. Il danno può aumentare nel tempo e il fegato può indurirsi (cirrosi). Esistono più di dieci tipi; ogni tipo può avere un decorso diverso.
I sintomi iniziano spesso nella prima infanzia o nei primi anni di vita.
Con gli esami del sangue si misurano i valori del fegato e degli acidi biliari. Un esame del fegato chiamato GGT aiuta a distinguere il tipo. Si può eseguire una biopsia del fegato. Il test genetico conferma la diagnosi e il tipo.
Lo scopo è ridurre il prurito, sostenere la crescita e proteggere il fegato. Si danno una dieta speciale e un'integrazione di vitamine liposolubili. Se necessario si ricorre all'alimentazione con sondino. Per il prurito si usano farmaci. Esistono anche terapie specifiche approvate per la malattia. In alcuni bambini sono utili interventi che deviano la bile. Se necessario si esegue un trapianto di fegato. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Di solito la madre e il padre sono portatori sani. Per una coppia di portatori la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4 a ogni gravidanza. Nei matrimoni tra consanguinei aumenta la probabilità di portare lo stesso gene; questa non è colpa di nessuno. In alcuni portatori il rischio di calcoli biliari o di prurito in gravidanza può aumentare un po'. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Progressive familial intrahepatic cholestasis · NICE HST17: Odevixibat for PFIC – committee discussion · PFIC Network: PFIC diagnosis · EMA: Bylvay (EPAR)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaDiagnosi e screening
Due centri di gastroenterologia pediatrica di Ankara hanno studiato l'ittero neonatale prolungato.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 3 studi interventistici attivi per questa malattia. 2 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT06553768
Fase 4 · studio di follow-up di un farmaco approvatoIn reclutamentoNCT07290257
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT07317193
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
In un centro di chirurgia pediatrica di Ankara sono stati studiati 91 pazienti con malattia di Hirschsprung.
MondoRicerca e studi clinici
Sono stati studiati i depositi di grasso nella pelle dei bambini con sindrome di Alagille.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Konya sono stati studiati 72 pazienti con malattia di Hirschsprung operati tra il 2011 e il 2023.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:172 · ICD-11 5C58.03
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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