Malattie degli occhi e dell'udito
Malattia ereditaria in cui gli strati posteriori dell'occhio scompaiono lentamente. Colpisce soprattutto i maschi. Prima peggiora la visione notturna, poi il campo visivo si restringe.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie degli occhi e dell'udito».
Un'alterazione del gene CHM porta alla mancanza di una proteina che svolge un lavoro di trasporto all'interno della cellula. Questa mancanza colpisce soprattutto la retina. La retina, lo strato pigmentato sottostante e la rete di vasi chiamata coroide si perdono con il tempo. La visione centrale spesso si conserva fino in età avanzata.
I sintomi iniziano nell'infanzia e progrediscono lentamente. La velocità varia da persona a persona.
L'oculista esamina il fondo dell'occhio e cerca la perdita nella retina. Si esegue il test del campo visivo. Il test genetico può mostrare l'alterazione del gene CHM.
Per la malattia in sé non esiste ancora una terapia approvata. Si può offrire supporto per i sintomi. Per chi vede poco, ausili e servizi facilitano la vita quotidiana. Le ricerche sono in corso. Alla famiglia si consiglia la consulenza genetica. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Si eredita in modo recessivo legato all'X. Ogni figlio maschio di una madre portatrice ha una probabilità di 1 su 2 di essere malato. Ogni figlia ha anch'essa una probabilità di 1 su 2 di essere portatrice. Tutte le figlie di un padre malato sono portatrici, mentre i figli maschi non sono colpiti. Nelle donne portatrici di solito non ci sono sintomi o restano lievi. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Choroideremia · NORD: Choroideremia · Orphanet: Choroideremia (ORPHA:180)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
MondoRicerca e studi clinici
Sono stati valutati insieme 11 studi sulla terapia genica somministrata nell'occhio nella coroideremia.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 2 studi interventistici attivi per questa malattia. Al momento nessuno sta reclutando; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT06460844
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT04483440
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaSGK e rimborsi
Un farmaco usato in una malattia rara che colpisce il nervo ottico è stato inserito tra quelli rimborsati dall'SGK (ente previdenziale turco).
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stato condotto uno studio di due anni con placebo in 7 centri.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Gazi ha esaminato gli occhi di 27 bambini.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:180
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 9B61
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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