Deficit congenito di fattore VII

Che cosa accade in questa malattia?

La coagulazione è una catena in cui molte proteine lavorano una dopo l'altra. Il fattore VII è un anello di questa catena. Un'alterazione del gene F7 porta a una riduzione di questa proteina. Il sangue non coagula normalmente e i sanguinamenti possono durare a lungo. Sorprendentemente, in alcune persone si possono formare invece coaguli all'interno dei vasi.

Quali sintomi possono comparire?

I sintomi possono iniziare a ogni età. I casi più gravi si notano nel lattante. Fino a un terzo dei malati non ha alcun problema di sanguinamento.

• Sanguinamento dal naso (frequente)
• Sanguinamento delle gengive (frequente)
• Lividi facili (frequenti)
• Sanguinamento prolungato dopo interventi o ferite
• Mestruazioni abbondanti o prolungate
• Sanguinamento nelle articolazioni o sangue nelle urine (a volte)
• Emorragia nel cranio o nello stomaco e nell'intestino (nei casi gravi)
• Coaguli nei vasi (in alcune persone)

Come si fa la diagnosi?

Tra i test della coagulazione, il tempo di protrombina è allungato e l'altro test è normale. La diagnosi è confermata dal test che misura il livello di fattore VII nel sangue. Il test genetico può mostrare l'alterazione del gene F7.

Terapia e assistenza

In caso di sanguinamento o prima di un intervento si sostituisce il fattore mancante. Per questo esiste una terapia approvata con il fattore. Aiutano anche i farmaci che impediscono che il coagulo si sciolga troppo presto. In chi ha avuto emorragie nelle articolazioni o nel cervello si può valutare una terapia preventiva regolare. Nelle mestruazioni abbondanti si può usare la terapia ormonale. Si consiglia di pianificare la cura in un centro per le malattie emorragiche. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.

Per la famiglia: ereditarietà e consulenza genetica

La forma congenita si trasmette in modo recessivo. La madre e il padre sono portatori ma di solito non hanno sintomi. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Nei matrimoni tra consanguinei le malattie recessive possono essere più frequenti. La forma che compare più tardi per cause come una malattia del fegato, invece, non è ereditaria. La consulenza genetica orienta la famiglia.