Malattie del sangue e del sistema immunitario
Malattia ereditaria del sangue in cui i globuli rossi non riescono a produrre abbastanza energia. Le cellule vengono distrutte presto. Compaiono anemia, ittero e stanchezza.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
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Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del sangue e del sistema immunitario».
La piruvato chinasi è un enzima che permette ai globuli rossi di produrre energia. In questa malattia l'enzima non funziona abbastanza. Le cellule con poca energia vengono distrutte nella milza. Questo porta a un'anemia continua. Il ferro e la bilirubina, una sostanza di colore giallo, liberati dalle cellule distrutte possono accumularsi nell'organismo.
I sintomi possono mancare del tutto o essere gravi. Possono aumentare con le infezioni o in gravidanza.
Gli esami del sangue mostrano l'anemia e la distruzione del sangue. Nei globuli rossi si misura l'attività dell'enzima piruvato chinasi. La diagnosi è confermata dal test genetico che mostra le alterazioni del gene PKLR. Questi test si fanno in laboratori specializzati.
In base ai sintomi dell'anemia si possono fare trasfusioni di sangue. Alcune persone non hanno mai bisogno di trasfusioni. In chi ha bisogno di trasfusioni frequenti si può valutare l'asportazione della milza. Si usano terapie che eliminano dall'organismo il ferro accumulato. Per gli adulti esiste un farmaco approvato specifico per questa malattia che riduce la distruzione del sangue. La colecisti e la salute delle ossa vengono controllate regolarmente. Il trapianto di cellule staminali si esegue raramente, mentre la terapia genica è in fase di studio. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. La madre e il padre sono portatori ma di solito non hanno sintomi. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Femmine e maschi sono colpiti allo stesso modo. Nei matrimoni tra consanguinei le malattie recessive possono essere più frequenti. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Pyruvate kinase deficiency · NORD: Pyruvate Kinase Deficiency
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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Regno UnitoRicerca e studi clinici
In Inghilterra, dai registri sanitari sono stati individuati 89 pazienti con deficit di piruvato chinasi.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 4 studi interventistici attivi per questa malattia. Al momento nessuno sta reclutando; 2 hanno centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT07612345
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoPolitica sanitaria
L'Associazione internazionale di nefrologia pediatrica ha pubblicato raccomandazioni sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) nei bambini.
MondoRicerca e studi clinici
I ricercatori hanno riesaminato i dati di un grande studio su un farmaco.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato condotto un questionario faccia a faccia con 104 pazienti con EPN (emoglobinuria parossistica notturna) in 18 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:766
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 3A10.Y
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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