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Malattie dei polmoni

Discinesia ciliare primaria (DCP)

Malattia ereditaria in cui i prolungamenti delle cellule simili a peli nelle vie respiratorie non funzionano bene. Il muco non viene eliminato. Si hanno frequenti infezioni dei polmoni, dei seni paranasali e delle orecchie.

Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte

Prepara una tessera per le emergenze

Questa pagina è tradotta dall’originale turco.

Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei polmoni».

Conoscere la malattia

Questa sezione non è ancora stata esaminata da un medico. Riassume in linguaggio semplice le informazioni per i pazienti di fonti come MedlinePlus, Orphanet e NHS. La malattia può manifestarsi in modo diverso da persona a persona; per diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.

Che cosa accade in questa malattia?

Nelle vie respiratorie ci sono piccolissime ciglia. Spazzano verso l'esterno il catarro e i microbi. In questa malattia le ciglia non funzionano bene. Il catarro si accumula e le infezioni sono frequenti. Le ciglia influenzano anche la posizione degli organi.

Quali sintomi possono comparire?

I sintomi spesso iniziano subito dopo la nascita.

  • Difficoltà respiratoria nel neonato (nella maggior parte)
  • Naso chiuso e tosse tutto l'anno (frequenti)
  • Infezioni frequenti dei polmoni e dei seni paranasali
  • Otiti medie frequenti; perdita dell'udito
  • Organi posizionati al contrario, come in uno specchio (in circa la metà)
  • Negli uomini e in alcune donne, difficoltà ad avere figli

Come si fa la diagnosi?

La misura dell'ossido nitrico nell'aria del naso è un test di screening. In un piccolo campione preso dal naso le ciglia vengono esaminate al microscopio. Anche il test genetico aiuta la diagnosi.

Terapia e assistenza

Non esiste una terapia approvata specifica per questa malattia; le ricerche sono in corso. La base della cura è la pulizia quotidiana delle vie respiratorie. Le infezioni si curano con antibiotici. Sono importanti la cura del naso e delle orecchie e il controllo regolare dell'udito. Se necessario si usano apparecchi acustici e logopedia. Nel danno polmonare grave si può valutare il trapianto. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.

Per la famiglia: ereditarietà e consulenza genetica

La malattia si eredita per lo più in modo recessivo. La madre e il padre sono di solito portatori sani. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Nei matrimoni tra consanguinei questa probabilità può aumentare. Più raramente si osserva un'ereditarietà legata all'X. Si consiglia la consulenza genetica.

Fonte: MedlinePlus Genetics: Primary ciliary dyskinesia · NORD: Primary Ciliary Dyskinesia · Orphanet: Primary ciliary dyskinesia (ORPHA:244)

Dati principali

Quando inizia di solito?
Periodo neonatale
Gene/i coinvolto/i
RPGR, DNAH11, DNAH5, DNAI1, OFD1, NME8

Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.

Non è solo: associazioni di pazienti in Turchia

Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.

Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.

Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Supporto e aiuto

Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.

Notizie su DCP

Studi clinici (ClinicalTrials.gov)

Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.

Questo elenco non è una raccomandazione terapeutica. I trattamenti valutati negli studi di fase 1–3 sono sperimentali: la loro efficacia e sicurezza non sono ancora state dimostrate e non sono terapie approvate. La partecipazione dipende dai criteri di ciascuno studio e dalla valutazione di un medico; il primo passo è parlarne con il medico che La segue.

Domande che può fare al Suo medico

  • Questo studio potrebbe essere adatto a noi?
  • Se partecipiamo, cosa cambia per la terapia attuale e per i controlli?
  • Dove si svolge lo studio e come sono gestiti viaggio e alloggio?
  • Cosa succede se vogliamo lasciare lo studio?

ClinicalTrials.gov elenca 8 studi interventistici attivi per questa malattia. 4 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.

Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):

Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici

Malattie dei polmoni: altre notizie

Codici medici (per parlare con il medico e cercare fonti)

Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.

Codice Orphanet: ORPHA:244

Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: LA75.Y

Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.

Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.

Le informazioni di queste pagine hanno solo scopo informativo generale e non sostituiscono il parere medico. Per le decisioni su diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico. In caso di emergenza in Turchia chiami il 112.

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Questa pagina è stata tradotta dal turco dalla redazione di Doktorclub.