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Malattie del sangue e del sistema immunitario

Febbre mediterranea familiare (FMF)

Malattia ereditaria. Attacchi di febbre con dolore all'addome, al torace o alle articolazioni si ripetono nel tempo. In Turchia è relativamente frequente.

Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte

Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: tedesco, inglese, spagnolo, francese, italiano, portoghese). Vedi su Orphanet

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Questa pagina è tradotta dall’originale turco.

Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del sangue e del sistema immunitario».

Conoscere la malattia

Questa sezione non è ancora stata esaminata da un medico. Riassume in linguaggio semplice le informazioni per i pazienti di fonti come MedlinePlus, Orphanet e NHS. La malattia può manifestarsi in modo diverso da persona a persona; per diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.

Che cosa accade in questa malattia?

Nella FMF (febbre mediterranea familiare) il corpo ha attacchi ricorrenti di infiammazione. Durante gli attacchi, insieme alla febbre, compare dolore alla pancia, al torace o alle articolazioni. Gli attacchi di solito durano da mezza giornata a tre giorni. Il tempo tra due attacchi può variare da giorni ad anni.

Quali sintomi possono comparire?

I primi attacchi spesso iniziano nell'infanzia o nell'adolescenza. In alcune persone compaiono più tardi.

  • Febbre che si presenta ad attacchi (frequente)
  • Dolore alla pancia (frequente)
  • Dolore al torace o alle articolazioni (frequente)
  • Disturbi lievi prima dell'attacco, come dolori muscolari, mal di testa o spossatezza (in circa la metà delle persone)
  • Eruzione cutanea (talvolta)
  • Negli uomini, infiammazione dei testicoli (rara)
  • Se non trattata, accumulo di proteine nei reni (amiloidosi) e insufficienza renale (un rischio importante)

Come si fa la diagnosi?

La diagnosi si fa spesso in base alle caratteristiche degli attacchi. Per questo i medici usano criteri precisi. Il test genetico aiuta, ma da solo non sempre dà un risultato certo.

Terapia e assistenza

L'approccio di base è assumere regolarmente il farmaco che previene gli attacchi e il danno ai reni. Questa terapia di solito dura tutta la vita. Per chi non può prendere questo farmaco esistono altre opzioni. L'indicatore di infiammazione nel sangue viene controllato regolarmente. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.

Per la famiglia: ereditarietà e consulenza genetica

La FMF si trasmette spesso ricevendo un gene alterato dalla madre e uno dal padre. La madre e il padre portatori spesso non hanno sintomi. Raramente anche un solo gene alterato può causare la malattia. La consulenza genetica orienta la famiglia sul rischio.

Fonte: MedlinePlus Genetics — Familial Mediterranean fever · Orphanet — Familial Mediterranean fever (ORPHA:342)

Dati principali

Quanto è frequente?
Prevalenza: 1-5 su 10 000 (Europa)
Quando inizia di solito?
Prima infanzia, Infanzia, Adolescenza, Età adulta
Gene/i coinvolto/i
MEFV

Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.

Non è solo: associazioni di pazienti in Turchia

Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.

Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Link verificati il 8 ottobre 2026.

Supporto e aiuto

Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.

Notizie su FMF

Studi clinici (ClinicalTrials.gov)

Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.

Questo elenco non è una raccomandazione terapeutica. I trattamenti valutati negli studi di fase 1–3 sono sperimentali: la loro efficacia e sicurezza non sono ancora state dimostrate e non sono terapie approvate. La partecipazione dipende dai criteri di ciascuno studio e dalla valutazione di un medico; il primo passo è parlarne con il medico che La segue.

Domande che può fare al Suo medico

  • Questo studio potrebbe essere adatto a noi?
  • Se partecipiamo, cosa cambia per la terapia attuale e per i controlli?
  • Dove si svolge lo studio e come sono gestiti viaggio e alloggio?
  • Cosa succede se vogliamo lasciare lo studio?

ClinicalTrials.gov elenca 8 studi interventistici attivi per questa malattia. 5 stanno reclutando ora; 4 hanno centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.

Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):

Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici

Malattie del sangue e del sistema immunitario: altre notizie

Codici medici (per parlare con il medico e cercare fonti)

Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.

Codice Orphanet: ORPHA:342 · ICD-11 4A60.0

Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.

Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.

Le informazioni di queste pagine hanno solo scopo informativo generale e non sostituiscono il parere medico. Per le decisioni su diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico. In caso di emergenza in Turchia chiami il 112.

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Questa pagina è stata tradotta dal turco dalla redazione di Doktorclub.