Malattie dei polmoni
Malattia in cui la pressione del sangue nei vasi dei polmoni aumenta. Il lato destro del cuore è sotto sforzo. I sintomi più frequenti sono affanno durante lo sforzo e svenimenti.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei polmoni».
La parte destra del cuore pompa il sangue verso i polmoni. In questa malattia le piccole arterie dei polmoni si restringono e si irrigidiscono. Il sangue passa con difficoltà e la pressione all'interno dei vasi aumenta. La parte destra del cuore lavora di più e con il tempo può affaticarsi.
I sintomi spesso iniziano lentamente. Aumentano con lo sforzo.
I sintomi somigliano a quelli di altre malattie del cuore e dei polmoni. Per questo la diagnosi può richiedere tempo. Prima si esegue l'ecografia del cuore. La diagnosi si conferma misurando la pressione con il cateterismo cardiaco destro. Prove respiratorie, scintigrafia dei polmoni ed esami del sangue aiutano a escludere altre cause.
La malattia non guarisce del tutto, ma il trattamento riduce i sintomi. Esistono farmaci approvati specifici per questa malattia che rilassano i vasi dei polmoni. Questi farmaci si possono assumere per bocca, per via endovenosa o per inalazione. Si possono usare anche farmaci che prevengono i coaguli, diuretici e ossigeno a domicilio. Nei casi gravi si può valutare il trapianto di polmone. I controlli si fanno in centri specializzati. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Nella maggior parte delle persone non ci sono altri casi in famiglia. In alcune famiglie la malattia è ereditaria. Il gene più spesso responsabile è BMPR2. L'ereditarietà è per lo più dominante. Cioè a ogni gravidanza la probabilità di trasmissione da un genitore malato al figlio è di 1 su 2. Ma non tutti i portatori del gene si ammalano. Se in famiglia ci sono altri malati si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Pulmonary arterial hypertension · NHS: Pulmonary hypertension – Diagnosis · NHS: Pulmonary hypertension – Treatment · Orphanet: Pulmonary arterial hypertension (ORPHA:182090)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 687 adulti con diagnosi di IAP (ipertensione arteriosa polmonare).
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 172 pazienti con IAP ad alto rischio di morte.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 96 studi interventistici attivi per questa malattia. 52 stanno reclutando ora; 4 hanno centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT05587712
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleArruolamento su invitoCentro in TurchiaNCT03683186
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT04273945
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)Arruolamento su invitoCentro in TurchiaNCT07558460
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07613099
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
Corea del SudRicerca e studi clinici
In Corea del Sud sono state studiate 86 donne con LAM provenienti da 20 centri.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Hacettepe ha esaminato le cartelle di 290 pazienti con DCP (discinesia ciliare primaria).
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Koç ha seguito fino a 15 anni 200 pazienti con diagnosi confermata da biopsia.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:182090 · ICD-11 BB01.0
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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