Malattie dei polmoni
Rara malattia dei polmoni che colpisce quasi solo le donne. Nei polmoni si formano cisti. Possono comparire affanno e collasso del polmone.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, spagnolo). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei polmoni».
Nei polmoni si moltiplicano cellule anomale simili a muscolo liscio. Si chiamano cellule LAM. Queste cellule formano nei polmoni cisti piene d'aria. Possono essere colpiti anche i vasi linfatici e i reni. La malattia spesso inizia intorno ai 30 anni.
I sintomi variano da persona a persona.
La TC ad alta risoluzione dei polmoni mostra le cisti tipiche. Nel sangue si misura una sostanza chiamata VEGF-D. Se la TC e questo test concordano, spesso la biopsia non è necessaria. Le prove respiratorie si usano nei controlli.
Per la LAM esiste un farmaco approvato specifico per questa malattia. Questo farmaco può rallentare la perdita della funzione polmonare. Nel collasso del polmone si eseguono un drenaggio toracico e procedure che prevengono le recidive. Quando serve si usano ossigeno, vaccinazioni e riabilitazione polmonare. Si consiglia di evitare i farmaci che contengono estrogeni. Nei casi gravi si può valutare il trapianto di polmone. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La LAM isolata non è ereditaria. L'alterazione genetica avviene spontaneamente nel corso della vita. La LAM può presentarsi anche insieme a una malattia ereditaria chiamata sclerosi tuberosa. In questo caso l'ereditarietà è dominante. La consulenza genetica aiuta a fare questa distinzione.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Lymphangioleiomyomatosis · NORD: Lymphangioleiomyomatosis · Orphanet: Lymphangioleiomyomatosis (ORPHA:538)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Corea del SudRicerca e studi clinici
In Corea del Sud sono state studiate 86 donne con LAM provenienti da 20 centri.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Çanakkale Onsekiz Mart (Diciotto marzo) ha pubblicato i casi di cinque pazienti che hanno ricevuto una diagnosi di LAM negli ultimi due anni.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 4 studi interventistici attivi per questa malattia. 2 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT01799538
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06889168
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT05467397
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT03150914
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Hacettepe ha esaminato le cartelle di 290 pazienti con DCP (discinesia ciliare primaria).
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Koç ha seguito fino a 15 anni 200 pazienti con diagnosi confermata da biopsia.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 687 adulti con diagnosi di IAP (ipertensione arteriosa polmonare).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:538 · ICD-11 CB07
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.