Malattie del sangue e del sistema immunitario
Malattia rara, potenzialmente pericolosa per la vita, in cui il sistema immunitario lavora in modo eccessivo e incontrollato.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del sangue e del sistema immunitario».
Nella HLH (linfoistiocitosi emofagocitica) il sistema immunitario lavora in modo eccessivo e senza controllo. Questa grave infiammazione danneggia le cellule del sangue e gli organi. La HLH familiare è ereditaria e spesso inizia nel primo anno di vita. La HLH secondaria è più frequente; è scatenata da infezioni, tumori o malattie del sistema immunitario.
La HLH è una malattia seria che può mettere in pericolo la vita. I primi sintomi possono somigliare a quelli di altre malattie.
Per la diagnosi si valutano insieme i sintomi e una serie di esami del sangue. Si controllano l'emocromo, alcuni grassi nel sangue e la proteina di deposito del ferro. Si può esaminare il midollo osseo. Per confermare la forma familiare si usa il test genetico.
Prima si frena il sistema immunitario iperattivo. Per questo si usano la chemioterapia e farmaci che frenano il sistema immunitario. Se presenti, si curano anche l'infezione o la malattia che l'hanno scatenata. Nella HLH familiare, per evitare che la malattia ritorni, spesso si fa il trapianto di cellule staminali. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Nella HLH familiare si riceve un gene alterato dalla madre e uno dal padre; a ogni gravidanza il rischio è di 1 su 4. La HLH secondaria spesso non è ereditaria. Nella forma familiare si consigliano la consulenza genetica e il test dei familiari.
Fonte: Orphanet — Hemophagocytic syndrome (ORPHA:158032) · MedlinePlus Genetics — Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis · NORD — Hemophagocytic lymphohistiocytosis
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stato provato nei bambini con HLH (linfoistiocitosi emofagocitica) un trattamento con ruxolitinib per bocca.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul un paziente di 28 anni ha ricevuto un trapianto di cellule staminali ed è guarito.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 27 studi interventistici attivi per questa malattia. 14 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06160791
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07424222
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07208058
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 2 / Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05416307
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05762640
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoPolitica sanitaria
L'Associazione internazionale di nefrologia pediatrica ha pubblicato raccomandazioni sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) nei bambini.
MondoRicerca e studi clinici
I ricercatori hanno riesaminato i dati di un grande studio su un farmaco.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato condotto un questionario faccia a faccia con 104 pazienti con EPN (emoglobinuria parossistica notturna) in 18 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Banca dati internazionale delle malattie rare: Orphanet
L’ICD-11 ha un codice solo per la forma primaria (familiare): 4A01.23 (Primary haemophagocytic lymphohistiocytosis)
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
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