Malattie del fegato e dell'apparato digerente
È una malattia congenita dell'intestino. Nell'ultima parte dell'intestino crasso mancano le cellule nervose. Per questo le feci non riescono ad avanzare; si hanno stitichezza grave od occlusione.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del fegato e dell'apparato digerente».
L'intestino spinge avanti le feci con contrazioni muscolari. Questi muscoli sono guidati da cellule nervose presenti nella parete intestinale. In questa malattia, quando il bambino è nel grembo materno, questi nervi non raggiungono l'ultimo tratto dell'intestino. Il tratto senza nervi non riesce a spingere le feci; le feci si accumulano e si verifica un'occlusione.
I sintomi iniziano spesso poco dopo la nascita. Le forme lievi possono essere notate più avanti nell'infanzia.
Il medico visita la pancia; se necessario esegue un'esplorazione rettale con il dito. La radiografia dell'addome può mostrare l'occlusione. La diagnosi viene confermata con un piccolo campione di tessuto prelevato dal retto (biopsia); nel campione si controlla se ci sono cellule nervose.
Il trattamento principale è l'intervento chirurgico. Il tratto di intestino senza nervi viene rimosso e l'intestino sano viene collegato all'ano. A volte l'intervento si fa in due tempi; nel frattempo si crea un'apertura temporanea sulla pancia (stomia). Prima dell'intervento possono servire lavaggi intestinali e liquidi per vena. Nella maggior parte dei bambini dopo l'intervento l'intestino funziona bene. In alcuni bambini possono persistere stitichezza o perdite di feci; controlli regolari e un supporto dietetico aiutano. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La causa della malattia non è del tutto nota; vi partecipano diversi geni. Circa un quinto dei casi si presenta in più persone della stessa famiglia. Nelle famiglie che hanno già avuto un figlio con questa malattia il rischio per un nuovo bambino aumenta un po'. Non tutti coloro che portano il gene si ammalano. A volte può far parte di un'altra condizione genetica. La consulenza genetica aiuta la famiglia a capire il proprio rischio.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Hirschsprung disease · NHS: Hirschsprung's disease · MedlinePlus: Hirschsprung disease
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaRicerca e studi clinici
In un centro di chirurgia pediatrica di Ankara sono stati studiati 91 pazienti con malattia di Hirschsprung.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Konya sono stati studiati 72 pazienti con malattia di Hirschsprung operati tra il 2011 e il 2023.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 9 studi interventistici attivi per questa malattia. 4 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT03660176
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT06072976
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT07519915
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT06911749
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT06650683
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
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Sono stati studiati i depositi di grasso nella pelle dei bambini con sindrome di Alagille.
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All'Università İnönü sono state esaminate le cartelle di 70 neonati con ittero.
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Due centri di gastroenterologia pediatrica di Ankara hanno studiato l'ittero neonatale prolungato.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:388 · ICD-11 LB16.1
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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