Malattie degli occhi e dell'udito
Malattia ereditaria che colpisce la zona centrale dell'occhio che permette di vedere nitido, cioè la macula. Spesso inizia nell'infanzia o in giovane età. La visione centrale diminuisce lentamente.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie degli occhi e dell'udito».
Al centro della retina c'è una piccola zona chiamata macula. Leggere e riconoscere i volti dipendono da questa zona. Nella malattia di Stargardt qui si accumula un materiale di scarto giallastro e grasso. Con il tempo questo accumulo danneggia le cellule sensibili alla luce, che muoiono.
I sintomi di solito iniziano nella tarda infanzia o in giovane età. La velocità della perdita varia da persona a persona.
L'oculista dilata la pupilla e cerca macchie giallastre nella macula. Si fotografa la retina e si possono eseguire OCT ed ERG. Può essere richiesto anche il test della visione dei colori. Il test genetico conferma la diagnosi.
Al momento non esiste una terapia approvata. Sono in corso ricerche sulla terapia genica e sui farmaci. Per chi vede poco, gli ausili e la riabilitazione visiva permettono di usare al meglio la vista rimasta. All'aperto si consigliano cappello e occhiali da sole. Gli integratori che contengono vitamina A non devono superare la quantità giornaliera raccomandata. Stare lontani dal fumo e dal fumo passivo può essere utile. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Nella maggior parte dei casi si eredita in modo recessivo. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. La madre e il padre portatori di solito non hanno sintomi. Nei matrimoni tra consanguinei questa probabilità può aumentare. In un tipo più raro si osserva un'ereditarietà dominante. La consulenza genetica spiega il rischio per la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Stargardt macular degeneration · National Eye Institute (NIH): Stargardt Disease · Orphanet: Stargardt disease (ORPHA:827)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stato condotto uno studio di due anni con placebo in 7 centri.
TurchiaDiagnosi e screening
Ad Ankara sono stati esaminati i risultati dei test genetici dei pazienti con diagnosi di malattia di Stargardt.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 22 studi interventistici attivi per questa malattia. 14 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06467344
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07161544
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07836452
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07419334
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06319872
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaSGK e rimborsi
Un farmaco usato in una malattia rara che colpisce il nervo ottico è stato inserito tra quelli rimborsati dall'SGK (ente previdenziale turco).
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Gazi ha esaminato gli occhi di 27 bambini.
TurchiaRicerca e studi clinici
I ricercatori di Smirne hanno prodotto piccoli modelli di cornea dalle cellule di pazienti con aniridia (assenza congenita dell'iride).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:827
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 9B70
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.