Malattie del sangue e del sistema immunitario
La più frequente malattia emorragica ereditaria, in cui il sangue coagula lentamente. Possono comparire facilità ai lividi, sangue dal naso prolungato e mestruazioni abbondanti.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del sangue e del sistema immunitario».
Il fattore di von Willebrand è una proteina che fa da colla e tiene insieme il coagulo. In questa malattia la proteina è prodotta in poca quantità o non funziona bene. Per questo il coagulo si forma tardi e il sanguinamento si prolunga. Esistono tre tipi principali. Il tipo 1 è il più frequente e di solito è lieve. Il tipo 3 è il più raro e il più grave.
I sintomi spesso sono lievi. A volte la malattia si nota solo dopo un intervento o un parto.
Il medico chiede dei sanguinamenti passati e se in famiglia ci sono problemi di sanguinamento. La diagnosi si fa con esami del sangue. Può essere necessario ripetere gli esami a distanza di alcuni giorni o settimane. Gli esami mostrano anche il tipo di malattia.
Il trattamento varia in base al tipo di malattia e alla gravità del sanguinamento. Nei tipi lievi il trattamento spesso serve solo in caso di sanguinamento serio o prima di un intervento. Nei tipi gravi può essere necessario un trattamento regolare per prevenire i sanguinamenti. Tra le opzioni ci sono farmaci che rallentano lo scioglimento del coagulo e la terapia sostitutiva con il fattore. Nelle mestruazioni abbondanti si può usare la terapia ormonale. Una regolare cura dei denti e un'alimentazione ricca di ferro sono utili. In caso di intervento, cure dentali o gravidanza è importante consultare un'équipe specializzata. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Il tipo 1 e il tipo 2 si trasmettono per lo più in modo dominante. Cioè il genitore malato ha una probabilità di 1 su 2 di trasmetterla a ogni figlio. Il tipo 3 e alcuni altri casi si trasmettono in modo recessivo. In questo caso per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Quando si fa la diagnosi si consiglia il test anche ai familiari stretti. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Von Willebrand disease · NHS: Von Willebrand disease · Orphanet: Von Willebrand disease (ORPHA:903)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondoRicerca e studi clinici
È stato condotto uno studio di fase 3 con 25 bambini con malattia di von Willebrand grave.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 14 studi interventistici attivi per questa malattia. 13 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07575308
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07115004
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05582993
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06998524
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06754852
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoPolitica sanitaria
L'Associazione internazionale di nefrologia pediatrica ha pubblicato raccomandazioni sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) nei bambini.
MondoRicerca e studi clinici
I ricercatori hanno riesaminato i dati di un grande studio su un farmaco.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato condotto un questionario faccia a faccia con 104 pazienti con EPN (emoglobinuria parossistica notturna) in 18 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:903 · ICD-11 3B12
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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