Malattie degli occhi e dell'udito
Malattia ereditaria che colpisce il nervo ottico. Spesso in giovane età si ha una perdita indolore della visione centrale. È molto più frequente nei maschi.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie degli occhi e dell'udito».
La malattia è causata da un'alterazione nei geni dei mitocondri, che producono energia nella cellula. Si danneggiano le cellule del nervo ottico, che porta le informazioni visive al cervello. Prima è colpito un occhio; nel giro di settimane o mesi è colpito anche l'altro. Peggiora soprattutto la visione centrale.
I sintomi spesso iniziano nella fascia d'età dei 10 o dei 20 anni. Una parte di chi porta l'alterazione genetica non ha mai sintomi.
L'oculista dilata la pupilla ed esamina la testa del nervo ottico. Il nervo ottico viene esaminato con il test del campo visivo e l'OCT. La diagnosi è confermata esaminando nel sangue i geni dei mitocondri. Tre alterazioni genetiche frequenti spiegano la maggior parte dei casi.
In Europa esiste una terapia farmacologica approvata specifica per questa malattia per il disturbo visivo nei malati dai 12 anni in su. Sono importanti anche gli ausili per chi vede poco e il sostegno nel lavoro. Si consiglia di evitare il fumo e l'eccesso di alcol. Si stanno studiando nuovi metodi come la terapia genica. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La LHON si trasmette solo dalla madre. I mitocondri passano al figlio solo attraverso la cellula uovo. Tutti i figli di una madre che porta l'alterazione genetica ricevono questa alterazione. Non si trasmette dal padre al figlio. La maggior parte dei portatori non ha mai perdita della vista; nelle donne questa probabilità è ancora più bassa. La consulenza genetica aiuta a capire chi è a rischio nella famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Leber hereditary optic neuropathy · NORD: Leber Hereditary Optic Neuropathy · EMA: Raxone (LHON) EPAR
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
MondoRicerca e studi clinici
Nei pazienti con LHON dovuta a una variante del gene MT-ND4 una terapia genica è stata seguita per 5 anni.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 7 studi interventistici attivi per questa malattia. 4 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 2 / Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04912843
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT07406854
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT07258667
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT05293626
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT03475173
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaSGK e rimborsi
Un farmaco usato in una malattia rara che colpisce il nervo ottico è stato inserito tra quelli rimborsati dall'SGK (ente previdenziale turco).
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stato condotto uno studio di due anni con placebo in 7 centri.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Gazi ha esaminato gli occhi di 27 bambini.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:104
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 8C73.Y
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.