Malattie degli occhi e dell'udito
Malattia ereditaria che colpisce lo strato posteriore dell'occhio che percepisce la luce, cioè la retina. Prima peggiora la visione notturna. Il campo visivo si restringe negli anni.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie degli occhi e dell'udito».
La retina è un sottile strato in fondo all'occhio che percepisce la luce. Qui ci sono cellule sensibili alla luce chiamate bastoncelli e coni. Nella RP queste cellule si deteriorano lentamente. Prima sono colpiti i bastoncelli, che permettono di vedere al buio, poi i coni. A volte la RP fa parte di una sindrome insieme ad altri problemi, come la perdita dell'udito.
I sintomi spesso iniziano nell'infanzia o nella giovinezza. La velocità della perdita varia da persona a persona.
L'oculista dilata la pupilla con delle gocce ed esamina la retina. Il test del campo visivo misura la visione laterale. Un esame chiamato ERG misura la risposta della retina alla luce. Con l'OCT si ottiene un'immagine dettagliata della retina. Il test genetico aiuta a capire il tipo di RP.
Per la maggior parte dei tipi di RP non esiste ancora una terapia che la fermi. Per chi vede poco, gli ausili e la riabilitazione visiva permettono di usare al meglio la vista rimasta. Alcuni integratori vitaminici possono rallentare la perdita. Ma in eccesso possono essere dannosi, quindi bisogna consultare il medico. I controlli oculistici regolari individuano presto problemi aggiuntivi come la cataratta. Gli occhiali da sole proteggono l'occhio dalla luce. Per un piccolo gruppo con due alterazioni del gene RPE65 esiste una terapia genica approvata. Sono in corso ricerche su terapie geniche, cellulari e farmacologiche. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La RP può essere ereditata in modi diversi. Nel tipo dominante, a ogni gravidanza la probabilità di trasmissione da un genitore malato al figlio è di 1 su 2. Nel tipo recessivo, per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Nei matrimoni tra consanguinei la probabilità dei tipi recessivi può aumentare. Nel tipo legato all'X sono colpiti per lo più i maschi. La consulenza genetica spiega il tipo e il rischio nella famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Retinitis pigmentosa · National Eye Institute (NIH): Retinitis Pigmentosa · NORD: Retinitis Pigmentosa
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
MondoRicerca e studi clinici
In Australia 6 persone con RP (retinite pigmentosa) avanzata hanno ricevuto un farmaco con un'iniezione in 12 occhi.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Erzincan sono stati fatti colloqui di persona con adulti affetti da retinite pigmentosa.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 67 studi interventistici attivi per questa malattia. 24 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07774975
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07408232
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06319872
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07807111
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06789445
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaSGK e rimborsi
Un farmaco usato in una malattia rara che colpisce il nervo ottico è stato inserito tra quelli rimborsati dall'SGK (ente previdenziale turco).
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stato condotto uno studio di due anni con placebo in 7 centri.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Gazi ha esaminato gli occhi di 27 bambini.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:791
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 9B70
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.