Malattie del sangue e del sistema immunitario
Malattia ereditaria che colpisce le difese immunitarie, la pelle e le ossa. Si hanno frequenti infezioni della pelle e dei polmoni. Nel sangue una proteina chiamata IgE è molto alta.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
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Nella maggior parte delle persone la causa è un'alterazione del gene chiamato STAT3. Questo gene aiuta la maturazione di alcune cellule immunitarie. Quando queste cellule mancano, l'organismo resta debole contro batteri e funghi. Possono essere colpiti anche le ossa e i denti.
I sintomi spesso iniziano nella prima infanzia. Si possono osservare:
Nel sangue si misura il livello di IgE; nella maggior parte delle persone è molto alto. Ma questo da solo non basta per la diagnosi. La diagnosi certa si fa con il test genetico del gene STAT3.
Lo scopo è prevenire le infezioni e curarle rapidamente. Si danno antibiotici preventivi e, se necessario, farmaci antifungini. Alcune persone hanno bisogno della terapia sostitutiva con anticorpi. Una cura regolare della pelle può ridurre gli ascessi. Se necessario gli ascessi vengono drenati. Nei casi gravi il trapianto di midollo osseo è stato efficace in alcune persone. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
L'ereditarietà è dominante. Per ogni figlio di un genitore malato la probabilità è di 1 su 2. In metà dei casi l'alterazione genetica compare per la prima volta; in famiglia non ci sono altri malati. Un quadro simile legato al gene ZNF341 si trasmette invece in modo recessivo. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Autosomal dominant hyper-IgE syndrome · Immune Deficiency Foundation: Hyper IgE syndromes · Orphanet: Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency (ORPHA:2314)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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MondoRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 41 pazienti con sindrome da iper-IgE sottoposti a trapianto di cellule staminali in tutto il mondo.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 2 studi interventistici attivi per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07262983
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleArruolamento su invitoNCT01852370
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoPolitica sanitaria
L'Associazione internazionale di nefrologia pediatrica ha pubblicato raccomandazioni sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) nei bambini.
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I ricercatori hanno riesaminato i dati di un grande studio su un farmaco.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato condotto un questionario faccia a faccia con 104 pazienti con EPN (emoglobinuria parossistica notturna) in 18 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:2314
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 4A01.34
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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