Malattie del cuore e dei vasi sanguigni
È una malattia ereditaria che colpisce l'attività elettrica del cuore. Dopo ogni battito il cuore si ripristina in ritardo. Questo può portare a improvvise aritmie e svenimenti.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, tedesco, spagnolo, italiano, portoghese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del cuore e dei vasi sanguigni».
Dopo ogni battito il cuore si ricarica. Questo recupero avviene grazie a piccoli canali nelle cellule del cuore. In questa malattia i canali non funzionano bene e il recupero si allunga. All'ECG questo si chiama QT lungo. Questa condizione può causare ritmi improvvisi, veloci e irregolari.
Molte persone non hanno alcun sintomo. I sintomi compaiono in circa metà di chi porta il gene.
La diagnosi si pone con l'elettrocardiogramma (ECG). Se necessario si esegue una registrazione del cuore di 24 ore o un test da sforzo. Il test genetico supporta la diagnosi e può indicare il tipo. Il test viene consigliato anche ai familiari stretti della persona con diagnosi.
Nella maggior parte delle persone si usano ogni giorno farmaci che regolano il ritmo del cuore. Se il rischio è alto si può impiantare sotto la pelle del torace un dispositivo simile a un pacemaker. Raramente si esegue un intervento che interrompe alcuni nervi diretti al cuore. È importante evitare i farmaci che allungano il QT; prima di ogni nuovo farmaco si consulta il medico. Evitare i fattori scatenanti e i controlli regolari fanno parte dell'assistenza. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
I tipi più frequenti si trasmettono in modo dominante. Per ogni figlio di un genitore malato la probabilità di trasmissione è di 1 su 2. Non tutti quelli che portano il gene hanno sintomi. Il tipo raro con perdita dell'udito si trasmette in modo recessivo. In questo tipo, per una coppia di portatori la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4 a ogni gravidanza. Si consigliano lo screening della famiglia e la consulenza genetica.
Fonte: NHS: Long QT syndrome · MedlinePlus Genetics: Romano-Ward syndrome · MedlinePlus Genetics: Jervell and Lange-Nielsen syndrome · NORD: Isolated congenital long QT syndrome (Romano-Ward)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Hacettepe ha misurato l'ansia dei bambini con disturbi ereditari del ritmo cardiaco e delle loro famiglie.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 4 studi interventistici attivi per questa malattia. 3 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 2 / Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07277582
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT05348564
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT04336644
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)Arruolamento su invitoNCT07233421
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università di Ordu sono stati studiati i reperti cardiaci di bambini con sindrome di Marfan.
ThailandiaRicerca e studi clinici
In Thailandia è stata condotta una sperimentazione con pazienti con sindrome di Brugada portatori di un defibrillatore impiantato.
EuropaRicerca e studi clinici
In uno studio con 57 adulti con EDS vascolare è stato sperimentato l'irbesartan.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:768 · ICD-11 BC65.0
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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