Malattie del fegato e dell'apparato digerente
È una malattia ereditaria che colpisce fegato, cuore e altri organi. I dotti biliari sono pochi e stretti. Possono comparire ittero, prurito e problemi cardiaci.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
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Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del fegato e dell'apparato digerente».
La bile scorre dal fegato all'intestino attraverso piccoli canali. In questa malattia i canali biliari nel fegato sono pochi, stretti o di forma alterata. La bile si accumula nel fegato e può danneggiarlo. Possono essere interessati anche il cuore, la colonna vertebrale, gli occhi, i reni e i vasi sanguigni. Anche nella stessa famiglia il decorso può essere molto diverso, da molto lieve a grave.
I sintomi si notano spesso nella prima infanzia o nei primi anni di vita.
Il medico valuta insieme i segni a carico di fegato, cuore, colonna vertebrale, occhi e viso. Si possono eseguire esami del sangue, biopsia del fegato, visita oculistica, radiografia della colonna ed ecografia del cuore. Il test genetico conferma la diagnosi nella maggior parte delle persone.
L'assistenza si svolge in diversi ambiti. Sono importanti il supporto nutrizionale e l'integrazione delle vitamine liposolubili. Si usano farmaci per il prurito e per il flusso della bile. Per il prurito dovuto alla malattia esistono terapie specifiche approvate. Se necessario si esegue un intervento che devia la bile oppure un trapianto di fegato. I problemi a cuore, reni e vasi vengono seguiti e trattati a parte. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo dominante. Basta un solo gene alterato per avere la malattia. In alcuni bambini l'alterazione proviene dalla madre o dal padre. In altri compare per la prima volta nel bambino. Per ogni figlio di un genitore malato la probabilità di trasmissione è di 1 su 2. Il genitore può essere colpito in modo molto lieve; per questo può essere consigliata una visita dei familiari. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Alagille syndrome · NORD: Alagille syndrome · EMA: Livmarli (EPAR)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondoRicerca e studi clinici
Sono stati studiati i depositi di grasso nella pelle dei bambini con sindrome di Alagille.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 2 studi interventistici attivi per questa malattia. 1 sta reclutando ora; 1 ha un centro in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT05035030
Fase 4 · studio di follow-up di un farmaco approvatoIn reclutamentoNCT07290257
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
In un centro di chirurgia pediatrica di Ankara sono stati studiati 91 pazienti con malattia di Hirschsprung.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Konya sono stati studiati 72 pazienti con malattia di Hirschsprung operati tra il 2011 e il 2023.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università İnönü sono state esaminate le cartelle di 70 neonati con ittero.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:52
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: LB20.0Y
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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