Sindromi genetiche e altre
È una condizione dovuta a un cromosoma 18 in più. Sono colpiti la crescita del bambino e molti organi. Sono frequenti problemi cardiaci e ritardo dello sviluppo.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
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Normalmente nelle cellule ci sono due cromosomi 18. In questa condizione ce ne sono tre. Il materiale genetico in più altera lo sviluppo del bambino nel grembo materno. Possono essere colpiti molti organi, come il cuore, i reni e il cervello. Le forme a mosaico e parziali possono avere un decorso più lieve.
Ogni bambino è diverso; si possono osservare alcuni o la maggior parte dei sintomi.
In gravidanza si può fare uno screening con esame del sangue ed ecografia. In caso di sospetto la diagnosi certa si pone prelevando un campione di liquido amniotico o di placenta. Dopo la nascita la diagnosi viene confermata con un test dei cromosomi, che ne stabilisce anche il tipo.
Non esiste una cura che elimini la malattia. L'assistenza viene pianificata in base alle necessità del bambino. Problemi cardiaci, respiratori e digestivi vengono controllati; se necessario si interviene chirurgicamente. Fisioterapia, terapia occupazionale e logopedia offrono sostegno. Nei casi con sintomi gravi si offrono cure di sollievo (palliative). Lo scopo è proteggere la qualità di vita del bambino e della famiglia. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Nella maggior parte dei casi non è ereditaria. Avviene per caso durante la formazione dell'ovulo o dello spermatozoo. Non ha a che fare con qualcosa che i genitori hanno fatto. La probabilità aumenta con l'età della madre. Raramente la forma parziale può derivare da un riarrangiamento cromosomico bilanciato della madre o del padre. La consulenza genetica orienta per le gravidanze successive.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Trisomy 18 · NHS: Edwards' syndrome (trisomy 18) · MedlinePlus: Trisomy 18
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
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L'Ospedale Zeynep Kamil di Istanbul ha esaminato retrospettivamente le cartelle di dieci anni.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
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L'Università di Ankara ha esaminato le risonanze magnetiche del cervello di bambini con sindrome di Noonan.
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In Turchia 14 centri hanno studiato insieme bambini con sindrome di Sotos e con la simile sindrome di Malan.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia la simvastatina è stata confrontata con un placebo in bambini con sindrome di Noonan.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:3380 · ICD-11 LD40.2
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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