Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (EDSv)

Che cosa accade in questa malattia?

Il tessuto connettivo, che tiene unito il corpo, è debole. Nella maggior parte delle persone un'alterazione del gene COL3A1 compromette la produzione di collagene. Il collagene è una proteina che dà resistenza ai tessuti. Per questo i vasi sanguigni e alcuni organi possono rompersi facilmente.

Quali sintomi possono comparire?

I sintomi variano da persona a persona. Si possono osservare:

• Lividi che compaiono molto facilmente
• Pelle sottile, con piccoli vasi visibili soprattutto sul torace e sulle gambe
• Rigonfiamento a palloncino o rottura dei vasi, con sanguinamento interno
• Rottura dell'intestino
• Rottura dell'utero nell'ultima fase della gravidanza
• Collasso parziale del polmone
• Tratti del viso come naso e labbra sottili e occhi grandi
• Vene varicose e ferite che guariscono lentamente

Come si fa la diagnosi?

Il medico chiede la storia della persona e della famiglia ed esegue la visita. La diagnosi viene confermata con un test genetico sul sangue. Per controllare i vasi si usano esami di imaging come ecografia, risonanza magnetica o TC.

Terapia e assistenza

Per questa malattia non esiste ancora una terapia specifica approvata. Le ricerche sono in corso. Lo scopo dell'assistenza è prevenire problemi seri. La pressione viene misurata regolarmente e, se è alta, trattata presto. I vasi vengono controllati con ecografia, risonanza magnetica o TC. Può essere consigliato evitare di sollevare pesi e gli sport di contatto. La gravidanza viene seguita da un'équipe esperta in gravidanze a rischio. Gli interventi chirurgici non necessari vengono valutati con attenzione. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.

Per la famiglia: ereditarietà e consulenza genetica

La malattia si trasmette in modo dominante. Cioè basta una sola copia del gene alterato. Per ogni figlio di un genitore malato la probabilità è di 1 su 2. A volte compare senza alcun caso in famiglia, per una nuova alterazione genetica. Anche all'interno di una stessa famiglia la gravità può essere diversa. La consulenza genetica aiuta la famiglia a capire il proprio rischio.