Malattie del cuore e dei vasi sanguigni
Malattia ereditaria che colpisce il tessuto connettivo del corpo. Le persone sono di solito alte e magre. Possono essere colpiti l'arteria principale che esce dal cuore, cioè l'aorta, e gli occhi.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, polacco, tedesco, inglese, spagnolo, italiano, portoghese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del cuore e dei vasi sanguigni».
Un'alterazione del gene FBN1 danneggia la proteina chiamata fibrillina. Questa proteina dà forza ed elasticità al tessuto connettivo. Poiché il tessuto connettivo è presente ovunque, sono interessati cuore, vasi sanguigni, occhi, ossa e articolazioni. Il problema più importante è la dilatazione e l'indebolimento dell'aorta.
I sintomi vanno da lievi a gravi e possono comparire a qualsiasi età.
La diagnosi si basa su una visita approfondita e sulla storia clinica della persona e della famiglia. Il cuore e l'aorta vengono studiati con l'ecocardiografia. Si esegue una visita oculistica. In alcune persone si analizza il gene FBN1.
Non esiste una cura che elimini la malattia. Lo scopo è gestire i sintomi e proteggere l'aorta. Di solito l'aorta viene controllata con esami di imaging una volta all'anno. I farmaci che abbassano la frequenza cardiaca e la pressione possono ridurre il carico sull'aorta. Se necessario si interviene chirurgicamente sull'aorta e sulle valvole. I problemi agli occhi vengono trattati; la colonna vertebrale viene controllata. Può essere necessario limitare alcune attività. In gravidanza è indispensabile un controllo ravvicinato. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo dominante. Cioè basta un solo gene alterato. Per ogni figlio di un genitore malato la probabilità di trasmissione è di 1 su 2. In circa 1 caso su 4 non ci sono malati in famiglia: l'alterazione genetica compare per la prima volta. Alle coppie che desiderano un figlio si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: NHS: Marfan syndrome · MedlinePlus Genetics: Marfan syndrome · MedlinePlus: Marfan syndrome
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università di Ordu sono stati studiati i reperti cardiaci di bambini con sindrome di Marfan.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 4 studi interventistici attivi per questa malattia. 3 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT05838235
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT02050113
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT05809323
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)Reclutamento non ancora iniziatoNCT07495267
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Hacettepe ha misurato l'ansia dei bambini con disturbi ereditari del ritmo cardiaco e delle loro famiglie.
ThailandiaRicerca e studi clinici
In Thailandia è stata condotta una sperimentazione con pazienti con sindrome di Brugada portatori di un defibrillatore impiantato.
EuropaRicerca e studi clinici
In uno studio con 57 adulti con EDS vascolare è stato sperimentato l'irbesartan.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:558 · ICD-11 LD28.01
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.