Malattie ormonali e delle ossa
Differenza cromosomica che si osserva solo nelle bambine. Uno dei due cromosomi X manca o è difettoso. I segni più frequenti sono bassa statura e ridotto funzionamento delle ovaie.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie ormonali e delle ossa».
Normalmente le femmine hanno due cromosomi X. Nella sindrome di Turner uno dei due manca del tutto o in parte. A volte questa differenza è presente solo in alcune cellule; si parla allora di mosaicismo. Sono interessati soprattutto la crescita e le ovaie. L'intelligenza è di solito normale.
Ogni ragazza può avere sintomi diversi.
La diagnosi si pone con un esame del sangue che conta i cromosomi. La malattia può essere riconosciuta alla nascita, nell'infanzia o nell'adolescenza. Può essere scoperta anche in gravidanza con esami fatti dopo segni visti all'ecografia. Si esaminano anche il cuore, i reni e gli ormoni.
Non esiste una cura che elimini la malattia, ma il supporto è buono. La terapia ormonale aiuta la crescita e la pubertà. Pressione, tiroide, densità delle ossa e cuore vengono controllati regolarmente. Quando serve si offrono sostegno all'apprendimento e supporto psicologico. Con chi desidera avere figli si possono discutere strade come la fecondazione in vitro. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Nella maggior parte dei casi non è ereditaria. La differenza si produce per caso durante la formazione delle cellule riproduttive o all'inizio della gravidanza. Non ha a che fare con l'età dei genitori né con qualcosa che hanno fatto. Molto raramente una mancanza parziale del cromosoma X può essere trasmessa in famiglia. Per le Sue domande può rivolgersi a una consulenza genetica.
Fonte: NHS: Turner syndrome · MedlinePlus Genetics: Turner syndrome · MedlinePlus: Turner syndrome
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondoRicerca e studi clinici
Nelle bambine con sindrome di Turner è stato provato l'ormone della crescita somministrato una volta a settimana.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Diyarbakır sono state studiate 48 pazienti con sindrome di Turner che avevano ricevuto l'ormone della crescita e raggiunto la statura definitiva.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 17 studi interventistici attivi per questa malattia. 8 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07221851
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07614152
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT07784582
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT05723835
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT05330325
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 63 adulti di 16 paesi.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università Bursa Uludağ è stato studiato il passaggio di 29 giovani con ISC (iperplasia surrenalica congenita) dal pediatra al medico degli adulti.
TurchiaDiagnosi e screening
A Sultanbeyli, Istanbul, è stato esaminato lo screening dell'ISC (iperplasia surrenalica congenita) di 5.934 neonati in un anno.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:881 · ICD-11 LD50.0
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.