Malattie del sangue e del sistema immunitario
Malattia rara in cui si formano coaguli nei piccoli vasi. Colpisce soprattutto i reni. Si osservano anemia, piastrine basse e insufficienza renale.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del sangue e del sistema immunitario».
Il sistema del complemento è una parte del sistema immunitario che attacca i microbi. Nella SEUa (aHUS) questo sistema funziona senza controllo. Danneggia la superficie interna dei vasi e si formano piccoli coaguli. I coaguli colpiscono soprattutto i vasi dei reni. Possono essere colpiti anche cervello, cuore, polmoni e intestino. Spesso un'infezione o una gravidanza scatena l'attacco.
La malattia può iniziare a ogni età. I primi sintomi possono essere vaghi.
Gli esami del sangue mostrano anemia, distruzione del sangue e piastrine basse. Si eseguono esami della funzione renale e delle urine. Per distinguerla dalla SEU tipica si cerca nelle feci il batterio che causa la diarrea. Il test genetico e i test degli anticorpi aiutano la diagnosi.
Esistono terapie approvate specifiche per questa malattia che bloccano il sistema del complemento. Prima di queste terapie si fa il vaccino contro la meningite. Lo scambio plasmatico e la somministrazione di plasma sono metodi usati a lungo. Se i reni non bastano può essere necessaria la dialisi. Ad alcune persone si può fare un trapianto di rene. Prima del trapianto si consiglia il test genetico. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Nella maggior parte dei malati non ci sono altri casi in famiglia. L'alterazione genetica crea una predisposizione alla malattia, ma da sola spesso non basta. Quando compare in famiglia si trasmette per lo più in modo dominante. In questo caso il genitore portatore del gene ha una probabilità di 1 su 2 di trasmetterlo a ogni figlio. Non tutti i portatori del gene si ammalano. Meno spesso si osserva anche una trasmissione recessiva. La consulenza genetica aiuta a capire il rischio.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Atypical hemolytic-uremic syndrome · NORD: Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondoPolitica sanitaria
L'Associazione internazionale di nefrologia pediatrica ha pubblicato raccomandazioni sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) nei bambini.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 8 studi interventistici attivi per questa malattia. 5 stanno reclutando ora; 3 hanno centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT05795140
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT05935215
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT04861259
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT04958265
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT05684159
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoRicerca e studi clinici
I ricercatori hanno riesaminato i dati di un grande studio su un farmaco.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato condotto un questionario faccia a faccia con 104 pazienti con EPN (emoglobinuria parossistica notturna) in 18 centri.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 48 persone di 3–68 anni con PTT (porpora trombotica trombocitopenica) congenita.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:2134
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 3A10.Y
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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