Malattie degli occhi e dell'udito
Malattia dell'occhio che colpisce il centro della retina e riduce lentamente la vista per la lettura.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie degli occhi e dell'udito».
La teleangectasia maculare di tipo 2 colpisce la zona dell'occhio chiamata macula. La macula è il centro della retina e permette la visione dei dettagli, per esempio per leggere. In questa malattia i vasi sanguigni molto sottili della macula si alterano e si dilatano. Di solito colpisce entrambi gli occhi, ma non sempre nella stessa misura.
La malattia compare spesso nella mezza età. All'inizio può non dare sintomi. La visione centrale può ridursi lentamente nel corso degli anni. La visione laterale non è colpita; di solito non porta alla cecità completa.
La diagnosi si fa con la visita oculistica; la pupilla viene dilatata con un collirio. Si usano un esame per immagini che mostra gli strati della retina (OCT) e immagini dei vasi sanguigni. Si può fare anche un semplice test a linee chiamato griglia di Amsler.
È stata sviluppata una capsula impiantata nell'occhio che rilascia un farmaco per proteggere la retina. Se si formano nuovi vasi, si possono usare iniezioni dentro l'occhio. In alcuni casi possono servire il laser o un intervento chirurgico. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Nella maggior parte delle persone non c'è una causa nota. In alcune famiglie la malattia compare in più di una persona. Questo fa pensare che possa esserci una predisposizione genetica; ma non è ancora del tutto chiaro.
Fonte: American Academy of Ophthalmology – What Is Macular Telangiectasia? · EyeWiki (American Academy of Ophthalmology) – Macular telangiectasia
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il revakinagene taroretcel per la teleangectasia maculare di tipo 2 (MacTel).
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 3 studi interventistici attivi per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT07342439
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT06397131
Fase 4 · studio di follow-up di un farmaco approvatoIn reclutamentoNCT06971939
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaSGK e rimborsi
Un farmaco usato in una malattia rara che colpisce il nervo ottico è stato inserito tra quelli rimborsati dall'SGK (ente previdenziale turco).
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stato condotto uno studio di due anni con placebo in 7 centri.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Gazi ha esaminato gli occhi di 27 bambini.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Banca dati internazionale delle malattie rare: Orphanet · ICD-11 9B75.3
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
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