Malattie del sangue e del sistema immunitario
Malattia emorragica ereditaria in cui le piastrine non riescono ad aggregarsi e formare il coagulo. Fin dalla nascita si osservano facilità ai lividi e sanguinamenti prolungati.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, italiano). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del sangue e del sistema immunitario».
Le piastrine sono piccole cellule del sangue che si attaccano tra loro per fermare un sanguinamento. Per farlo hanno sulla superficie una speciale proteina recettore. In questa malattia quella proteina manca o è alterata. Il numero di piastrine di solito è normale, ma le cellule non riescono ad aggregarsi. Per questo i sanguinamenti durano a lungo.
La gravità dei sanguinamenti varia molto da persona a persona, anche nella stessa famiglia. I sanguinamenti spontanei tendono a diminuire con l'età.
Il numero di piastrine di solito è normale, ma il tempo di sanguinamento è lungo. I test di aggregazione piastrinica danno risultati alterati. La diagnosi certa si fa con uno speciale esame del sangue che mostra la mancanza della proteina recettore. Il test genetico può trovare l'alterazione genetica che causa la malattia.
In caso di sanguinamento o prima di un intervento si eseguono trasfusioni di piastrine. Si usano anche farmaci che impediscono che il coagulo si sciolga troppo presto. Se le trasfusioni di piastrine non funzionano si può dare una terapia approvata con un fattore della coagulazione. Nelle mestruazioni abbondanti aiuta la terapia ormonale. Una regolare cura dei denti è importante. Alcune persone con malattia grave sono guarite con il trapianto di cellule staminali. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. La madre e il padre sono portatori ma di solito non hanno sintomi. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Femmine e maschi sono colpiti allo stesso modo. Nei matrimoni tra consanguinei le malattie recessive possono essere più frequenti. Con la consulenza genetica si possono discutere il test dei portatori e il test prenatale.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Glanzmann thrombasthenia · NORD: Glanzmann Thrombasthenia
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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EgittoRicerca e studi clinici
In Egitto sono stati esaminati 87 bambini con trombastenia di Glanzmann provenienti da diversi centri.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 3 studi interventistici attivi per questa malattia. 2 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07136857
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT06211634
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT04119908
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoPolitica sanitaria
L'Associazione internazionale di nefrologia pediatrica ha pubblicato raccomandazioni sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) nei bambini.
MondoRicerca e studi clinici
I ricercatori hanno riesaminato i dati di un grande studio su un farmaco.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato condotto un questionario faccia a faccia con 104 pazienti con EPN (emoglobinuria parossistica notturna) in 18 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:849
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 3B62.0Y
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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