TurchiaRicerca e studi clinici
Registri sanitari nazionali: in Turchia la NMOSD colpisce circa 2 persone su 100.000
Sono stati analizzati i registri sanitari nazionali del Ministero.
Pubblicazione con revisione paritariaNMOSD
Malattie rare
Notizie
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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Regno UnitoRicerca e studi clinici
Dati inglesi: nel deficit di piruvato chinasi il rischio di morte è cinque volte più alto rispetto ai coetanei
In Inghilterra, dai registri sanitari sono stati individuati 89 pazienti con deficit di piruvato chinasi.
Pubblicazione con revisione paritariaDeficit di PK
TurchiaRicerca e studi clinici
Risultati a lungo termine di 50 pazienti con acidemia propionica dall'Hacettepe
L'Università Hacettepe ha esaminato 50 pazienti diagnosticati tra il 1984 e il 2020.
Pubblicazione con revisione paritariaAcidemia propionica
EuropaRicerca e studi clinici
Studio internazionale su 658 pazienti con ARPKD: un punteggio prevede il rischio renale a due mesi di vita
In uno studio guidato dalla Germania, con la partecipazione anche di centri turchi, sono stati esaminati fino a 658 pazienti con ARPKD.
Pubblicazione con revisione paritariaARPKD
EuropaRicerca e studi clinici
EDS vascolare: l'antipertensivo irbesartan ha ridotto gli eventi vascolari in due anni
In uno studio con 57 adulti con EDS vascolare è stato sperimentato l'irbesartan.
Pubblicazione con revisione paritariaEDS vascolare
MondoRicerca e studi clinici
LHON, terapia genica in un solo occhio: in 5 anni miglioramento simile in entrambi gli occhi
Nei pazienti con LHON dovuta a una variante del gene MT-ND4 una terapia genica è stata seguita per 5 anni.
Pubblicazione con revisione paritariaLHON
TurchiaRicerca e studi clinici
Hacettepe: nell'anemia di Fanconi vasi oculari ridotti anche con fondo oculare normale
Ad Ankara, all'Università Hacettepe, sono stati studiati i vasi dell'occhio di pazienti con anemia di Fanconi.
Pubblicazione con revisione paritariaAnemia di Fanconi
MondoRicerca e studi clinici
HoFH, studio di fase 3 sul lerodalsibep: non dimostrata l'equivalenza attesa sull'obiettivo principale
In sei Paesi, tra cui la Turchia, 66 pazienti con HoFH hanno usato due farmaci in sequenza.
Pubblicazione con revisione paritariaHoFH
TurchiaRicerca e studi clinici
Tracciata la mappa genetica di 311 pazienti con CMT in Turchia: più frequenti le forme recessive
A Istanbul sono stati esaminati 311 pazienti con CMT appartenenti a 265 famiglie.
Pubblicazione con revisione paritariaCMT
TurchiaRicerca e studi clinici
Ankara: pubblicati i dati genetici di 17 pazienti con Cornelia de Lange
Medici dell'Ospedale cittadino Bilkent di Ankara hanno esaminato bambini con sindrome di Cornelia de Lange.
Pubblicazione con revisione paritariaCornelia de Lange