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ホルモンと骨の病気

軟骨無形成症

腕と脚が短いタイプの低身長の最も多い原因である、遺伝性の骨の病気です。知能は一般に正常です。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「ホルモンと骨の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

FGFR3遺伝子の変化によって、このたんぱく質が働きすぎます。そのため、軟骨が骨に変わる過程が遅くなります。最も影響を受けるのは腕と脚の長い骨です。胴体は通常の長さのままです。

どのような症状がありますか？

すべての人で身長が低くなります。次のようなものもみられることがあります。

  • 特に上腕と太ももの短さ
  • 大きな頭と目立つ額
  • 短い指、ひじの動きの制限
  • 腰のはっきりしたそり（くぼみ）と脚の曲がり
  • 中耳炎のくり返しと体重が増えやすいこと
  • 年齢が進んでからの脊柱管（脊髄の通り道）の狭まり、脚の痛みと力の弱さ
  • 乳児期にまれに頭の付け根の狭まり、睡眠中の呼吸停止

どのように診断されますか？

典型的な特徴は出生時に気づかれます。X線検査が診断を裏づけます。疑いがある場合は、FGFR3遺伝子の遺伝学的検査で診断を確かめます。

治療とケア

この病気に特有の承認された治療があります。この治療は、成長板が閉じていない子どもの骨の成長を促します。ほかの治療についても研究が続いています。頭の成長と睡眠中の呼吸を定期的に確認します。必要なら脳神経外科医が評価します。耳のチューブ、睡眠時無呼吸の治療、体重の管理が大切です。脚や背骨の曲がりには、整形外科での経過観察や手術が必要になることがあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は顕性（優性）遺伝します。つまり、変化した遺伝子のコピーが一つあれば十分です。約10人に8人は、平均的な身長の両親から、新たな遺伝子の変化によって生まれます。病気の親の子どもでは、それぞれ2分の1の確率です。両親とも病気の場合、赤ちゃんに非常に重い型が現れることがあります。遺伝カウンセリングが勧められます。

情報源： MedlinePlus Genetics: Achondroplasia · NORD: Achondroplasia

基本情報

どのように遺伝しますか？
常染色体顕性（優性）遺伝
通常いつ始まりますか？
出生前, 新生児期
関係する遺伝子
FGFR3

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

軟骨無形成症に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が14件登録されています。そのうち6件が現在参加者を募集しています。1件はトルコに実施施設があります。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

ホルモンと骨の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:15 · ICD-11 LD24.00

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。