← すべての疾患

目と耳（聴覚）の病気

一色覚（全色盲）

網膜で色と明るい所での見え方を担う細胞が働かない遺伝性の病気です。色がほとんど、またはまったくわかりません。まぶしさと視力の低さを伴います。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

緊急時カードを作成する

このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「目と耳（聴覚）の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

網膜には、杆体（かんたい）と錐体（すいたい）という二種類の光を感じる細胞があります。錐体は、昼間の見え方、色、はっきりした見え方を担っています。全色盲（色覚異常の一種）では、錐体がまったく、またはほとんど働きません。この病気はふつう進行せず、症状は生涯を通じて同じようなままです。

どのような症状がありますか？

症状は生まれてから最初の数週間に始まります。最初に気づかれるのは、ふつう目の揺れです。

  • 目が意図せず揺れる、つまり眼振
  • 光やまぶしさへの強い過敏
  • はっきりとした視力の低下、ぼやけた見え方
  • 色がまったく、またはほとんど見えない
  • 見える範囲の中心の小さな見えない点
  • 遠視や近視などの屈折異常

どのように診断されますか？

眼科医が視力、色の見え方、視野を検査します。ERG（網膜電図）検査で、錐体が光に反応するかどうかがわかります。OCT（光干渉断層計）などの画像検査で網膜の構造がわかります。遺伝子検査が診断を裏づけます。

治療とケア

現在、承認済みの治療はありません。ケアは症状をやわらげることを目指します。特別なフィルターの眼鏡、濃い色の眼鏡、赤い色のレンズで、光への過敏を減らせることがあります。拡大鏡やほかの見えにくさを補う道具で、読むことが楽になります。学校では、子どもが前の列に、窓から離れて座ると役立ちます。目の検査は、子どもの時期は6〜12か月ごとに、大人になってからは2〜3年ごとにすすめられます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

潜性（劣性）遺伝で受け継がれます。保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。保因者の両親には、ふつう症状はありません。血縁者どうしの結婚では、この確率が高まることがあります。女の子も男の子も同じ頻度で影響を受けます。遺伝カウンセリングをおすすめします。

情報源： MedlinePlus Genetics: Achromatopsia · NORD: Achromatopsia · Orphanet: Achromatopsia (ORPHA:49382)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (世界)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
乳児期, 新生児期
関係する遺伝子
CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, PDE6C, ATF6

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

一色覚に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が1件登録されています。現在参加者を募集している試験はありません。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

目と耳（聴覚）の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:49382

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 9B70

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。